分裂症一级亲属认知功能、阴性症状及5-HT浓度和受体基因多态性研究

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背景:遗传因素在精神分裂症的发生中起着重要的作用。精神分裂症患者的一级亲属患病率为一般人群的10 倍。部分研究和临床实践发现精神分裂症的一级亲属存在神经生物学、神经心理学缺陷和部分阴性症状,在此基础上提出了“分裂质”(Schizotaxia)的概念来描述这种遗传特质性,并概括为以阴性症状、神经心理学缺陷和社会心理障碍为特征的综合征, 它多出现在精神分裂症患者不共病的一级亲属中。多巴胺(dopamine, DA)和5-羟色胺(5-HT)是精神分裂症发病机制中两个最重要的神经递质,而后者则与阴性症状和认知功能有密切关系。目的:(1)查明精神分裂症一级亲属是否存在阴性症状和认知功能损害,并分析二者间的关系。(2)探讨精神分裂症一级亲属血小板内5-HT 浓度及5-HT2A2C受体基因多态性,并查明二者与阴性症状和认知功能损害之间的关联。材料与方法:共收集精神分裂症单发家系27 个,其中先证者22 名、一级亲属62 名; 高发家系15 个,其中先证者15 名、共病一级亲属10名,无精神病一级亲属29 名,对照家系15 个,其中对照者15 名、一级亲属35 名,应用威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card Sorting Test, WCST),持续注意测验(Continuous Perfomance Task,CPT),
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