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目的：探讨新疆地区维吾尔族及汉族人群心房颤动（房颤）患者与KCNE1G38S及KCNE4E145D的关系。方法:收集新疆地区房颤患者共488例，分为维吾尔族组（237例）和汉族组（251例），以年龄和性别为配对条件，按1:1比例分别选取维吾尔族对照（237例）及汉族对照（251例），采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定KCNE1G38S及KCNE4E145D的基因型及等位基因分布。结果:(1)KCNE1G38S基因型及等位基因频率，在汉族人群中，未证实与房颤有关（χ~2＝1.174, P＝0.556; χ~2＝0.005, P＝0.946）。进一步控制冠心病、高血压、糖尿病、吸烟及饮酒等混杂因素后，多因素logistic回归分析显示仍无统计学差异（P＝0.698）。在维族人群中，病例组与对照组之间基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（χ~2＝8.018, P＝0.018; χ~2＝8.740, P＝0.003）。多因素logistic回归分析，KCNE1G38S是维吾尔族房颤患者的独立危险因素之一（OR＝1.634,95%CI:1.192-2.240, P＝0.002）。（2）KCNE4E145D基因型及等位基因频率，在维族人群中，病例组与对照组之间分布差异有统计学意义（χ~2＝6.374, P＝0.041; χ~2＝5.942, P＝0.015），在汉族人群中，KCNE4E145D基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（χ~2＝6.892, P＝0.032; χ~2＝6.133, P＝0.013），进一步控制冠心病、高血压、糖尿病、吸烟及饮酒等混杂因素后，多因素logistic回归分析，KCNE4E145D是维吾尔族房颤患者的独立危险因素之一（OR＝1.636,95%CI:1.173-2.281, P＝0.004），KCNE4E145D也是汉族房颤患者的独立危险因素之一（OR＝1.491,95%CI:1.076-2.065, P＝0.016）。结论:KCNE1G38S单核苷酸多态性在汉族人群中与房颤无相关性;在维族人群中，KCNE1G38S是维吾尔族房颤患者的独立危险因素之一。KCNE4E145D单核苷酸多态性在维吾尔族人群和汉族房颤人群中的分布有差异，在新疆地区维吾尔族人群及汉族人群中，KCNE4E145D多态性可能是房颤患者的独立危险因素之一。