【摘 要】
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近年来全球范围内重大传染病疫情频发,疫情防控成为世界各国处理公共卫生问题的工作重点。高通量测序技术在近年来疫情防控工作中已经得到广泛应用,并在病原微生物的识别和溯源等领域发挥了重要作用。但适用于传染性疫情样本,且具有实时性、智能化特点的高通量测序数据分析工具和技术流程方面尚存在空白。本研究使用生物信息学方法,针对高通量测序平台特点、海量基因组数据特征和病原微生物识别及溯源分析过程需求,进行了数据库
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近年来全球范围内重大传染病疫情频发,疫情防控成为世界各国处理公共卫生问题的工作重点。高通量测序技术在近年来疫情防控工作中已经得到广泛应用,并在病原微生物的识别和溯源等领域发挥了重要作用。但适用于传染性疫情样本,且具有实时性、智能化特点的高通量测序数据分析工具和技术流程方面尚存在空白。本研究使用生物信息学方法,针对高通量测序平台特点、海量基因组数据特征和病原微生物识别及溯源分析过程需求,进行了数据库优化、流程改进和软件编制。本研究设计开发了一款病原实时识别软件（软件著作权登记号:2021SR0842694）。该软件能够在第二代高通量测序平台的运行过程中,实时读取和处理测序原始数据,进行物种分类并生成自动报告,为第二代高通量测序平台提供边测序边分析的功能。从而在保证测序质量和分析数据需求的同时,节省75%-80%用于识别样本中主要物种的时间,有效提高了海量数据处理效率。同时,以严重急性呼吸综合征冠状病毒2型（SARS-Co V-2）为溯源研究的对象模板,基于公共数据平台提交的序列数据,建立和优化了本地化单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）溯源数据库,在保留遗传多样性有效信息的前提下,极大压缩了数据量,提高了数据库的读取速度。基于该数据库建立了使用病原微生物序列进行快速溯源的分析方法,从输入病原序列到输出评估结果耗时不超过一分钟,为揭示病原微生物可能传播来源和潜在传播过程提供了新的工具。本研究产出的软件、数据库和技术方法已成功应用于新冠病毒突变株等分析中,体现了相关工具在实际疫情防控中的价值潜力。其推广应用将有效提高未来疫情中病原微生物识别和溯源分析速度,为及时控制传染病疫情提供支撑。
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