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冠心病作为一种常见病，严重威胁到患者的生命健康。随着人们对基因的不断深入研究，人类对冠心病的认识已延伸到基因水平。乙醛脱氢酶2（ALDH2）是ALDH家族中的成员之一，与乙醇脱氢酶（ADH）共同作用将进入机体的乙醇最终代谢为乙酸[1-2]。除此之外，ALDH2还能保护心脏、参与硝酸甘油（GTN）生物转化过程等[3]。ALDH2存在单核苷酸多态性突变，当12号外显子中等位基因G（鸟嘌呤）突变为A（腺嘌呤）时，会ALDH2基因编码的蛋白504位Glu转换为Lys，从而显著降低ALDH2的酶活性，进而对ALDH2生物学功能产生重要影响[4]。目前ALDH2突变组合主要分为野生纯合子GG型，突变杂合子GA型，突变纯合子AA型三种，三者酶活性逐次降低。有报道称[5]ALDH2突变基因型与冠心病、急性心肌梗死存在相关性。ALDH2基因可能通过多种机制参与动脉粥样硬化和CAD的发生发展。本研究主要病例-对照研究ALDH2基因型的分布情况，从而探讨ALDH2基因型与冠状动脉动脉粥样硬化、冠心病、急性心肌梗死的相关性及ALDH2基因型与冠状动脉病变严重程度及病变支数的相关性。目的：探讨乙醛脱氢酶2基因型与冠状动脉病变的相关性。方法：选择我院2013年5月-2014年5月131例经冠状动脉造影（SCA）确诊冠状动脉存在病变患者作为实验组，其中包括冠状动脉粥样硬化患者36例（冠状动脉狭窄程度＜50%）；冠心病患者70例（冠状动脉狭窄程度≥50%）；急性心肌梗死患者25例（心肌肌钙蛋白升高及典型心电图改变），选同期入院但经冠状动脉造影排除冠心病等其它心脏病46患者例为对照组。记录所有患者的基本资料，通过酶法测定生化指标（包括TG、TC、HDL-C和LDL-C），通过测序检测ALDH2的基因多态性。结果：两组患者ALDH2基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡。对照组GG型、GA+AA型频率分别为65.22%、34.78%，而实验组分别对应为冠状动脉粥样硬化72.22%、28.78%；冠心病71.43%、28.57%；急性心肌梗死80%、20%。由此可见对照组GA+AA型频率高于实验组，而GG型频率低于实验组，但组间比较差异无统计学意义（P=0.622）；多分类Logistic回归分析表明患糖尿病、吸烟和BMI是AMI危险因素，ALDH2基因型不是冠状动脉血管病变危险因素。ALDH2基因多态性与冠状动脉病变严重程度及病变血管支数无相关性。结论：糖尿病、吸烟和BMI是发生急性心肌梗死的危险因素。ALDH2基因型不是发生冠状动脉粥样硬化、冠心病、急性心肌梗死的危险因素。ALDH2基因多态性与冠状动脉病变的严重程度及病变血管支数无相关性。