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目的:研究急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中P15和ID4基因启动子区甲基化状态与中医辨证分型的关系,探讨P15和ID4基因甲基化与疾病发生、发展的关系,以期为急性白血病临床诊断、辨证施治提供一定的依据。方法:收集35例诊断明确的不同亚型、不同病期的AML患者骨髓,按中医证型诊断标准分为:气阴两虚型(16例)、毒热炽盛型(6例)、瘀血痰结型(13例),另收集10例健康人骨髓做正常对照,提取骨髓单个核细胞。应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)检测P15基因、ID4基因启动子区甲基化状态,从分子生物学角度探讨其与中医辨证分型的关系,并对结果进行统计分析。结果:(1)气阴两虚型、毒热炽盛型及瘀血痰结型患者P15和ID4基因甲基化阳性率间比较无显著性差异(P>0.05),P15基因甲基化阳性率在虚证与实证患者间比较有显著性差异(P<0.05)。(2)M1、M2、M3、M4、M5各亚型AML患者均出现了较高程度的甲基化改变,各亚型甲基化阳性率比较无显著差异(P>0.05)。(3)初治与复发患者P15和ID4基因甲基化阳性率比较无显著性差异(P>0.05)。(4)P15和ID4基因甲基化阳性患者外周血白细胞数高(P<0.05),骨髓原始细胞比例高(P<0.05)。(5)35例AML患者中有25例出现P15基因甲基化(阳性率达71.4%),27例出现ID4基因甲基化(阳性率达77.1%),与对照组比较均有显著性差异(P<0.01)。结论:实证型患者p15基因甲基化阳性率高于虚证型患者,基因甲基化的阳性表达从分子水平表明了急性白血病中医邪实内存的本质;P15和ID4基因在白血病细胞中存在高甲基化表达,具有高白细胞数、高骨髓原始细胞比例的临床特征,提示P15和ID4基因在AML的发病机制中起到一定的作用,有助于AML的诊断和靶向治疗。