【摘 要】
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在该研究中我们将STK11和KHSRP作为首选的候选基因,并选取STK11的4个SNP和KHSRP的3个SNP进行研究以期发现FC的易感基因.据此,该实验采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(P
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在该研究中我们将STK11和KHSRP作为首选的候选基因,并选取STK11的4个SNP<,s>和KHSRP的3个SNP<,s>进行研究以期发现FC的易感基因.据此,该实验采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphisms)法、位点特异性PCR(Site-Specific PCR amplification, SSP)和变性高效液相色谱(Denaturing High Performance Liquid Chromatography, DHPLC)技术对来自中国北方的100名健康人群和60名家族性热性惊厥病人进行SNP<,s>基因分析.结果显示:(1)STK11基因3个单核苷酸多态性位点,其中位点rs1978727的基因型频率和等位基因频率在病人和健康人无显著性差异;位点rs2075604等位基因频率在病人和健康人无显著性差异,但其基因型存在显著性差;位点rs741764的基因型频率和等位基因频率在病人和健康人存在显著性差异.(2)KHSRP基因三个多态性位点rs1654587、rs2305058和rs2075755的等位基因频率和基因型频率在病人和健康人无显著差异.
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