白血病是一种血液系统恶性肿瘤,由染色体易位和缺失形成的融合基因是导致白血病产生的主要原因。在白血病中,约15%的患者是由急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL）引起的,约占急性白血病（Acute Leukemia,AL）的30%～40%,涉及的分子异常种类繁多。随着白血病诊疗技术的不断发展,对早期临床确诊为ALL的白血病患者进行融合基因筛查,确定具体的分型,对于患者治疗方案的选择和预后判断具有重要的意义。本论文利用熔解阵列法（MeltArray）结合 HAND 系统（Homo-Tag Assisted Non-Dimer）,建立了一种ALL相关融合基因检测体系。第一章为绪论,首先阐述了 ALL的发病机理、分子遗传学异常、临床诊断和治疗,接着介绍和对比了目前ALL融合基因的检测技术,最后总结了本论文的研究目的、研究内容与研究意义。第二章建立了 ALL融合基因检测体系,包括检测对象的选取,体系的设计,引物与探针的设计,单重体系的建立,多重体系的合并与性能考察等;最终建立了四反应四色PCR检测体系,包含49个检测对象,涉及135种以上的融合形式。为进一步提高灵敏度,在多重体系的基础上建立了预扩增体系,并进行了全面的性能考察。第三章是体系性能的考察结果,预扩增体系灵敏度均能达到100拷贝/反应。各反应管ALL融合基因熔解峰的熔解温度CV值均在1%以下,稳定性良好;模拟阳性标本之间无交叉信号产生,阴性标本无非特异信号产生,该体系特异性良好。利用体系对115份临床血液标本进行检测,共检测出8份阳性标本,涉及了4种ALL相关的融合基因,检测结果经单重PCR体系和测序验证后均一致。本研究建立了一种高效简便、快速精确、通量高、成本低的ALL融合基因检测体系,有望与染色体核型分析相结合用于ALL初诊患者的融合基因筛查,可辅助医师进行诊断分型、预后判断和选择适合的治疗方案。同时体系的设计方法也适用于急性髓系细胞白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）等其它亚型融合基因的筛查,有望帮助患者实现更系统和全面的检测。