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目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor ,AT1R)基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系,寻找该民族高血压的易感性标记。方法:以大规模流行病调查为基础进行病例-对照研究。随机选取新疆牧区35～65岁的哈萨克族牧民392例(高血压患者197例,正常血压者195例),采取空腹静脉血5ml。用SK1252试剂盒提取白细胞基因组DNA,用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测AT1R基因T573C多态性并进行基因分型。比较T573C多态不同等位基因频率及基因型在哈萨克族高血压患者与正常血压者中的分布,分析T573C多态性与哈萨克族高血压的关系。结果:(1)高血压组中T573等位基因频率为0.8071,C573等位基因频率为0.1929,对照组中T和C等位基因频率分别为0.7256和0.2744。T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.269,P=0.007)。(2)AT1R基因T573C多态性T573T、T573C和C573C三种基因型在高血压组中的频率分别为0.6294,0.3553和0.0152,正常血压组相应的基因型频率分别为0.5128,0.4256和0.0615,两组间基因型分布存在差异(χ2=9.066,P=0.011)。T573T基因型在高血压组明显高于正常血压组(χ2=5.442,P=0.02)。(3)女性高血压患者中未检测到C573C基因型,T573C多态性各基因型在哈萨克族女性高血压组和正常血压组分布差异有统计学意义(χ2=9.427,P=0.009),TT基因型在高血压组分布较多(χ2=4.80,P=0.028,OR=1.614,95%CI 1.078~2.415)。T573C多态各基因型在男性高血压组和对照组中分布差异无统计学意义(P=0.443)。(4)携带TT基因型的哈萨克族女性收缩压和舒张压水平均较CC基因型高,差异具有统计学差异(P值分别为0.019,0.037)。结论:AT1R基因T573C多态性可能与新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,T573等位基因可能是哈萨克族高血压的易感因素,CC基因型可能是哈萨克族高血压发病的保护性因素。携带TT基因型的哈萨克族,尤其是女性可能更易感高血压。