乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一,同时是一种异质性疾病。癌症亚型特异性驱动基因的识别对乳腺癌的诊断、预后和治疗具有重要意义。随着下一代测序技术的快速发展,一些大规模的基因组学项目提供了多种癌症类型的大量的多组学数据,其中包括转录组学、基因组学和蛋白质组学等,为全面展开对乳腺癌的分子驱动机制的研究创造了一个前所未有的机会。如何通过整合分析多种类型的组学数据,从突变数据中识别出驱动基因是探索癌症进展的一大挑战。目前还没有稳健的模型能够从这些高异质、强相关的数据中挖掘出乳腺癌亚型相关的驱动基因与驱动通路。因此本论文基于多元数据融合来对驱动基因进行识别研究,从分子亚型来探索与患者预后相关的分子机制。本文的主要工作包括以下两点:(1)提出了一种基于模块网络的数据整合方法来识别亚型特异性驱动基因。首先针对高异质性乳腺癌数据在亚型之间进行差异表达分析,选出差异表达显著的基因数据子集,基于频率方法选出亚型候选调控基因;然后对每一种亚型,利用聚类方法构建初始模块,然后通过模块网络学习建立异质性网络,通过回归树模型建立起不同组学数据之间的调控机制,从而得到最终的模块和亚型驱动基因。最后为了验证驱动基因的特异性,本文利用基因表达数据基于十层交叉验证来分类样本,并通过拓扑通路分析和功能性分析来验证其生物意义。实验结果表明该方法是切实可行的,提出的整合方法能够识别出潜在的驱动基因,并且该方法相比于其他方法识别出的驱动基因能够较好的对癌症进行区分亚型。(2)提出了一种基于通路网络的驱动通路与驱动基因识别方法。通过整合拷贝数突变数据、基因相互作用网络数据和同源信息数据来识别出亚型的驱动突变。首先基于基因在所有通路中出现的频率和通路网络中基因的度来计算基因的初始权重;然后针对通路网络相互作用图,利用拷贝数突变和同源信息对通路网络中的点和边计算得分;进而计算整个通路网络的得分,通过排序选择出重要的驱动突变通路,同时选择出驱动通路中重要的驱动基因。为了验证选出的驱动基因的特异性,同样进行了亚型分类验证。针对选择的驱动通路和驱动基因进行通路活性分析和富集分析,并结合临床数据对通路进行生存分析。实验结果表明该方法的有效性,对于乳腺癌亚型的治疗具有参考价值,对了解乳腺癌的致病机制具有重要意义。