家畜品种资源是畜牧业可持续发展的基础,在畜牧业中占据越来越重要的地位,对家畜遗传多样性的研究有助于品种资源的保护和开发利用。山羊是家畜品种中适应性最广泛的动物之一,在地球上分布范围很广。山羊在人类的日常生活中占有重要的作用,为人类提供肉、奶、皮和绒等产品,是发展中国家牧民的重要经济来源。但是,学者们对于山羊的遗传和进化研究较少,据报道家山羊在历史上有两个驯化地,近东的新月区和巴基斯坦,中国的学者一般认为家山羊有两个祖先:佩刀状角的角羊骨羊(Capra aegagrus)和旋角羊骨羊(Capra falconeri)。线粒体DNA(mtDNA)基因结构简单、稳定,但一级结构的碱基突变率却很高,在遗传过程中不发生重组,因而家畜一般能保持其祖先的类型不变。而且,mtDNA在遗传过程中遵守严格的母系遗传方式,因而一个个体的mtDNA类型就代表一个母系连锁群,这就大大减少了供试动物的数量。随着现代生物技术的发展,线粒体DNA测序是目前家畜分子进化和遗传多样性检测的最可靠和最常用分子标记之一。本试验测定了中国11个山羊品种(柴达木山羊、黄淮山羊、济宁青山羊、辽宁绒山羊、陇东黑山羊、南疆绒山羊、内蒙古绒山羊、西藏山羊、陕南白山羊和太行山羊)167个个体的线粒体DNA控制区HVI序列,结合GenBank上部分世界山羊品种资料进行分析,以期了解中国山羊的系统发育关系并以此作为品种资源保护、利用的客观依据。本研究所出结论如下:1.中国11个山羊品种167个个体mtDNA D-loop区HVI序列长度为481 bp或480 bp,有3条序列长度为480 bp,主要是由于在序列的第239碱基处有1个碱基缺失,涉及到2只内蒙古绒山羊和1只陇东黑山羊。2.中国山羊品种的167条mtDNA D-loop HVI序列共有126个多态位点,其中单一多态位点为27个,两碱基的简约信息位点为97个,三碱基的简约信息位点为2个,这表明中国山羊mtDNA D-loop HVI核苷酸变异丰富。3.中国山羊品种的167条mtDNA D-loop HVI序列中,A、C、T和G的平均含量分别为:30.86%、22.13%、30.89%和16.14%。供试山羊各品种间核苷酸含量有差异,但差异不显著。A+T含量为61.73%,G+C含量为38.27%,A+T含量明显高于G+C含量,说明中国山羊GC含量符合哺乳动物核苷酸的组成比例。4.中国山羊品种的167条mtDNA D-loop HVI序列共定义了121种单倍型,92种为品种特有单倍型,11种为品种间单倍型,18种为品种内单倍型。品种间和品种内单倍型的分布不平衡,H43、H68、H90和H107是较为古老的单倍型类型,中国山羊没有主流单倍型。5.中国山羊品种mtDNA D-loop HVI序列的121种单倍型共有颠换位点8个,转换位点118个,转换/颠换率为15:1,说明中国山羊具有很强的转换偏倚性。但是山羊各品种内没有颠换,只有转换。6.中国11个山羊品种的单倍型多样度范围为0.909~1.000,核苷酸的多样度范围为0.01 810~0.03 821,太行山羊不论是单倍型的多样度还是核苷酸的多样度,在供试山羊品种中数值都是最高的。山羊各品种间平均核苷酸差异数较大,变异范围为9.289~18.563,且品种间的Kimura双参数距离变异范围为0.021~0.047,说明中国山羊品种遗传多样性丰富。7.中国山羊的121种mtDNA D-loop HVI单倍型聚类成A、B、C、D和一个新支系。新支系位于支系D和支系B之间,是由长度为480 bp的单倍型聚类而成,这是本研究的新发现。中国山羊为多母系遗传,品种内分化水平较低,品种间没有明显的遗传地理结构。与国外山羊序列比较发现中国山羊与国外山羊有广泛的基因交流。8.根据mtDNA单倍型的系统发育分析和网络分析表明,中国山羊主要存在支系A和支系B两大母系起源,支系A和支系B在NJ树中出现的频率分别为86.78%和4.96%;支系C和支系D,出现的频率为3.31%,本试验新发现的新支系频率最低,为1.65%。9.中国山羊群体核苷酸不配对分布呈现出一条三峰的波浪型曲线,说明中国山羊群体经历了三次大的群体扩张,第一次波峰最大,发生在核苷酸差异数为10~11之间,第二次波峰发生在核苷酸差异数为27~28之间,第三次波峰发生在核苷酸差异数为39~40之间。且所有序列Tajima D中性检验结果不显著(P>0.10或0.05<P<0.10),说明中国山羊均为中性选择。