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目的:研究DNA切除修复交叉互补基因组1(excision repair cross-complementation group 1,ERCC1)和着色性干皮病基因D/切除修复交叉互补基因组2((xerodenna pigmentosum group D/excision repair cross-complementation group 2,XPD/ERCC2)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms , SNPs)与晚期非小细胞肺癌(nonsmall-cell lung cancer,NSCLC)患者的含铂类药物疗效是否相关,为肺癌的个体化治疗提供理论依据。方法:经病理确诊为晚期NSCLC患者78例,在化疗前抽取静脉血,提取DNA。聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测ERCC1(C118T)和XPD(Lys751Gln)基因型;用χ2检验分析晚期NSCLC患者ERCC1和XPD的SNPs与年龄、性别、病理类型、TNM分期、吸烟史、ECOG评分和含铂类药物化疗敏感性的关系;所有患者在含铂方案化疗两个疗程之后评价临床疗效,统计化疗有效率和无效率,两组之间的差别用χ2检验计算,理论频数<1或样本数量<40时,用Fisher’s精确概率法统计。Logistic回归模型校正性别、年龄、吸烟史和ECOG评分因素,计算OR值和95%可信区间(CI)。结果:共78例病例,其中年龄:范围29～81岁,平均年龄(57.50±1.56)岁,<40者11例(14.1%),40-60者24例(30.8%),≥60者43例(55.1%);性别:男性52例(66.7%),女性26例(33.3%);病理类型:鳞状细胞癌33例(42.3%)、腺癌42例(53.9%)及混和癌3例(3.8%);化疗方案:DP者11例(14.1%)、GP者61例(78.2%)和NP者6例(7.7%);吸烟史:无吸烟史者30例(38.5%)、有吸烟史者48例(61.5%);ECOG评分:0分者33例(42.3%)、1分者40例(51.3%)和≧2分者5例(6.4%);临床分期:ⅢB期49例(62.8%),Ⅳ期29例(37.2%)。基因型:ERCC1(C/C)型48例(61.5%),(C/T)型28例(35.9%),(T/T)型2例(2.6%);XPD(Lys751Gln):(A/A)型63例(80.8%),(A/C)型14例(17.9%),(C/C)型1例(1.3%)。ERCC1(Asn118Asn)、XPD(Lys751Gln) SNPs不受年龄、性别、吸烟史、临床分期、ECOG评分和病理类型影响(P>0.05);ERCC1(Asn118Asn)中不同的年龄、性别、吸烟史和ECOG评分之间化疗疗效没有差别。ERCC1(Asn118Asn) SNPs与铂类化疗疗效有关,ERCC1(Asn118Asn)化疗有效者中,野生纯合型(C/C)、杂合型(C/T)和纯合突变型(T/T)的基因频数分别为7(35.0%)、11(55.0%)和2(10.0%),化疗无效者中,相应的基因频数分别为41(70.7%)、17(29.3%)和0(0%),两组间的差别具有统计学意义(P=0.003);T等位基因(T/T+C/T)型与C等位基因(C/C)型,两组间的化疗疗效具有统计学意义(P=0.005),比值比(OR)=0.223,95%的可信区间(CI):0.076～0.657;Logistic回归模型校正年龄、性别、吸烟史和ECOG评分因素后,ERCC1等位基因C(C/C)型患者化疗有效率是T型(C/T+T/T)等位基因患者的(OR=0.128)倍(P=0.000),95%CI:0.058～0.286,b=-2.053。XPD(Lys751Gln) SNPs未发现与铂类药物化疗疗效有关联(P>0.05)。结论:ERCC1基因SNPs与晚期NSCLC含铂类化疗疗效有关,T等位基因(T/T+C/T)较C等位基因(C/C)型患者对化疗敏感,含有T等位基因可作为预测晚期NSCLC患者铂类药物化疗敏感性的预测指标。