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目的:本研究通过分析引产后确诊的胎儿结构畸形的超声图像特征,来探讨早孕期系统超声筛查在胎儿结构畸形的临床应用价值。方法:回顾性分析在2012年1月至2014年2月期间,在中南大学湘雅三医院超声科行早孕期(11~13+6周)系统超声筛查的1829例孕妇1874例胎儿(其中单胎1784例,双胎45例)。孕妇主要来自湖南省,少数来自周边省份,平均年龄28.2+3.1岁(20~42岁),平均孕龄为87.3±3.2天。检查前每位孕妇填写详细的调查问卷,包括父母基本资料及个人既往疾病史、本次妊娠记录、既往生育史等。超声提示结构畸形的胎儿,告知胎儿父母预后情况,让他们决定是否终止妊娠。征得孕妇同意的引产胎儿,行产后超声检查和(或)病理学检查。对每一入组胎儿记录孕期超声检查结果、染色体结果、出生后情况等。以引产后确诊的胎儿结构畸形患者其在早孕期的超声图像特征标准,评价早孕期胎儿结构畸形诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值。结果:1829例孕妇1874例胎儿中正常单胎1698例,异常单胎86例,正常双胎42例,异常双胎3例。本组病例中共发现胎儿畸形89例,发生率为4.75%(89/1874)。其中早孕期诊断35例,早孕期胎儿结构畸形检出率为39.3%;中孕期诊断42例,早孕期联合中孕期检出率提高至86.5%。因此,以往认为中孕期才能诊断的胎儿结构畸形中45.5%(35/77)可在早孕期诊断。早孕期系统超声筛查胎儿结构畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为39.3%、100%、100%、97.1%。结论:早孕期系统超声筛查在胎儿结构畸形诊断中具有较高的诊断价值,以往认为中孕期才能诊断的胎儿结构畸形常可在早孕期诊断。早孕期系统超声筛查有助于孕妇早日决定妊娠结局,减少引产对孕妇心理和生理的伤害,为产前咨询和临床处理提供依据,具有十分重要的应用价值和临床意义,值得临床大力推广。图22幅,表6个,参考文献55篇