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目的大量研究表明先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染是导致感音性神经性耳聋(sensorineural hearing loss, SNHL)的重要危险因素,对其机制的研究尚未完全清楚,巨细胞病毒直接对耳蜗上皮细胞的损伤以及病毒所导致的内耳炎症反应在耳聋的发病中发挥着重要作用。研究表明,位于人类13号染色体长臂1区1带至1区2带的缝隙连接蛋白beta2(gap junction β-2,GJB2)基因突变是导致SNHL发病的重要危险因素。也有研究发现,先天性巨细胞病毒感染可以导致染色的损伤,包括染色体断裂、缺失、染色体单体等异常。但上述研究集中在探讨巨细胞病毒对1号染色体的损伤,而对13号染色体损伤的研究未见报道,然而,从临床观察发现,CMV感染容易伴发SNHL,与GJB2基因是否有内在联系?因此,本研究探讨先天性CMV感染通过诱导位于13号染色体上的GBJ2基因突变进一步导致耳聋的可能性,为耳聋的防治及遗传咨询提供新的理论依据。方法选取2008年8月至2011年8月在我院新生儿科住院的14天以内的新生儿为研究对象进行前瞻性研究,酶联免疫吸附试验(Enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测CMV-IgM或IgG,对于CMV-IgM或IgG阳性者,进一步进行荧光定量聚合酶链反应(fluorescent quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)检测,FQ-PCR阳性者作为观察组初步纳入研究,选择日龄在14天以内,FQ-PCR检测阴性患儿为对照组。排除患有明确缺氧缺血性脑病、严重颅内出血、化脓性脑膜炎、具有外耳道畸形以及有耳聋家族史的患儿。采用基因测序的方法检测有无GJB2基因突变；对于具有GJB2基因突变的患儿进一步检测其父母GBJ2基因突变情况；所有患儿在1-1.5岁时随访听觉脑干反应(Auditory brainstem response, ABR)明确耳聋发病情况。结果在研究初期,9741例进行过ELISA检测,其中3195例进一步采用了FQ-PCR检测,CMV-IgM阳性组,FQ-PCR检测阳性率为77.27%(17/22),而CMV-IgG阳性组,FQ-PCR检测阳性率为3.47%(135/3893),两组比较差异有显著性意义(χ2=319.324,P=0.000)。152例FQ-PCR阳性者随访至1-1.5岁时完成ABR等检测者63例,对照为96例。CMV感染组耳聋发病率为12.7%(8/63),对照组无耳聋发生。具有CMV感染且发生耳聋组患儿巨细胞病毒含量(基因拷贝数/ml尿液、)明显高于未患耳聋组[5.37±1.18(n=8) vs.3.32±0.79(n=55),t=7.46, P=0.000]。CMV感染组与非感染组具有相似的GJB2突变率[34.9%(22/63) vs32.3%(31/96),χ2=0.118, P=0.734]。为明确CMV感染、耳聋与GJB2基因突变之间的关系,本研究进一步比较了具有感染且发生耳聋组(组1)、具有感染但无耳聋组(组2)以及无感染且无耳聋组(组3)患儿之间的GJB2突变率分别为：50%(4/8)、32.7%(18/55)、32.3%(31/96)。三组间比较差异无显著性(P>0.05)。为进一步明确突变的GJB2基因的来源,具有GJB2基因突变的53例患儿(感染组22例,对照组31例)的父母进行GJB2基因测序并与患儿进行比对,结果表明所有突变的GJB2基因均遗传自患儿父亲或母亲或双亲,与患儿是否感染CMV无关。结论先天性CMV感染科导致耳聋发病,但不是通过诱导GJB2基因突变而实现的。