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目的:探讨凝血系统相关基因凝血酶原基因G20210A突变及凝血因子Ⅴ基因G1691A突变与妊娠期高血压疾病的关系,从胎盘基因变异角度探讨妊娠高血压疾病的发生机制。方法:采用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer amplification refractory mutation system-PCR,tetra-primer ARMS-PCR)测定66例妊娠期高血压疾病患者胎盘组织与69例正常妊娠胎盘组织中的凝血酶原基因G20210A突变及凝血因子Ⅴ基因G1691A突变。应用拟合优度χ2检验判断基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,各组间基因型频率及等位基因频率的统计采用χ2或Fisher确切概率法检验,以比数比(Odds Ratio,OR)来表示相对危险度。统计分析均在SPSS13.0软件包中进行。比较实验组与正常组的基因型频率和等位基因频率分布(P<0.05)。结果:1.凝血酶原基因G202120A突变检测(1)实验组(妊娠期高血压疾病组)和对照组(正常组)比较AA,GA基因型频率,有统计学差异(χ2=7.24,P=0.0268),而且,A等位基因频率也比对照组高,有统计学差异(χ2=7.05,P=0.0079)。(2)风险度分析:实验组和对照组相对于GG基因型,携带AA基因型人群的OR值为3.63(95%CI:0.325～7.678),携带GA基因型人群的OR值为2.26(95%CI:1.040～4.909),A等位基因相对G等位基因OR值为1.94 (95%CI:1.455～2.587)。2.凝血因子Ⅴ基因G1691A突变检测( 1 )实验组和对照组比较AA , GA基因型频率,有统计学差异(χ2=12.38,P=0.0021),而且,A等位基因频率也比对照组高,有统计学差异(χ2=13.26,P=0.0003)。(2)风险度分析:实验组和对照组相对于GG基因型,携带AA基因型人群的OR值为5.97(95%CI:2.067～17.253),携带GA基因型人群的OR值为2.43(95%CI:0.631～8.356),A等位基因相对G等位基因OR值为2.94(95%CI:1.516～4.087)。3.凝血酶原G20210A和凝血因子ⅤG1691A联合基因型分析相对于GG-AA联合基因型,携带GA-AA,GA-GA,AA-GA和AA-AA联合基因型的样本合并后两组比较差异显著(确切概率为0.0007<0.01),OR值为6.67(95%CI:2.106～21.136)。结论:1.胎盘凝血酶原基因G20210A多态性与母亲妊娠期高血压疾病密切相关,可能是母亲妊娠期高血压疾病发生的一个危险因素。2.胎盘凝血因子Ⅴ基因G1691A多态性与母亲妊娠期高血压疾病密切相关,可能是母亲妊娠期高血压疾病发生的一个危险因素。3.胎盘凝血酶原基因G20210A及凝血因子Ⅴ基因G1691A多态性可能共同对妊娠期高血压疾病的发生发展起作用。