目的:探讨无腹泻溶血尿毒综合征(D-HUS)的临床特征、分子遗传学信息、治疗及转归情况。方法:回顾性分析1993年5月至2017年10月重庆医科大学附属儿童医院收治的39例D-HUS患儿的临床资料;补体基因检测采用二代测序及Sanger测序;计量资料以均数±标准差或中位数表示。结果:1.本组资料D-HUS呈散发,无爆发流行或家族聚集,男:女≈1.29:1,平均发病年龄6.10±3.58岁,好发于学龄期儿童。2.D-HUS临床表现以急性肾衰竭、溶血、出血为主,消化系统和神经系统症状为常见的肾外表现。3.确诊肺炎链球菌相关HUS 1例;5例行补体基因检测,3例有阳性结果,分别为CFI基因突变、CFHR4基因突变及CFHR1/CFHR4基因片段疑似纯合缺失,均考虑与疾病相关。4.6例因病情进展不典型或肾功能持续异常行肾穿刺活检,4例符合典型血栓性微血管病改变。5.本中心D-HUS急性期治疗以血浆治疗、血液净化、抗感染及对症治疗为主。6.住院临床结局:2例于急性期死亡,死亡原因分别为多器官功能衰竭、脑疝;1例血液学指标好转出院,肾脏病理重,出院后间断血液透析;1例进展为ESRD,依赖肾脏替代治疗;3例因经济因素等自动出院;余32例溶血控制,贫血纠正,血小板、肾功能恢复后好转出院。随访19例,完全缓解14例,部分缓解2例,复发1例,慢性治疗1例,死亡1例。结论:经血浆治疗、血液净化及对症等综合治疗,大多数D-HUS患儿急性期可取得显著疗效,远期预后取决于病因。临床诊断D-HUS后需尽早行补体因子缺陷筛查及病原学检查等,以明确病因、指导治疗及评估预后。