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目的：研究新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂干扰素调节因子6基因三个位点的单核苷酸多态性，分析NSCL/P患病的危险因素及基因型和等位基因型频率的变化。方法：2011年11月-2012年11月，在对新疆维吾尔族、汉族NSCL/P流行病学调查的基础上，随机抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组（维吾尔族50例，汉族50例）,对照组100例（维吾尔族50例，汉族50例）。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术来检测IRF6基因态性；Pearsonχ~2检验基因型分布是否符合哈迪-温伯格平衡；同时分析IRF6基因的基因型和等位基因型频率以及维吾尔族、汉族两民族内和两民族间频率分布的差异性；运用病例-对照研究对NSCL/P组和对照组进行非条件Logistic模型的单因素和多因素分析，并评估其家族史、生物学因素和社会人口学因素等变量对NSCL/P的影响。结果：1.在对IRF6基因多态性研究后发现，IRF6基因rs2235371、rs2235375和rs2013162三个位点基因型频率均符合HWE（P>0.05），在NSCL/P组和对照组中，rs2235371位点等位基因G的频率分别为66.5%和56%，前者高于后者，而等位基因A的频率则分别为33.5%和44%，后者高于前者，但其等位基因G和A在两组间的分布差异有统计学意义（P<0.05)；rs2235375位点GG基因型和等位基因G的频率NSCL/P组高于对照组，但等位基因C的频率则是NSCL/P低于对照组，然而该位点GG基因型和等位基因G和C在两组间的分布差异亦有统计学意义（P<0.05)；rs2013162位点NSCL/P组中，GG基因型和等位基因G的频率分别是41%和62%，对照组中频率分别是27%和51%，均是NSCL/P组高于对照组，但是等位基因T的频率则是对照组高于NSCL/组，此位点GG基因型和等位基因G和T在两组间的分布差异也有统计学意义（P<0.05)；2.维、汉不同民族内，rs2235371位点维族中AA基因型和汉族中GG和GA基因型分布差异有统计学意义（P<0.05）；rs2235375位点维族中等位基因G和C和汉族中GG基因型和等位基因G和C分布差异有统计学意义（P<0.05）；rs2013162位点维族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义（P<0.05）。维、汉族不同民族间，rs2235371位点NSCL/P组中，维族GG和AA基因型的频率高于汉族，两民族间GA基因型频率分布差异有统计学意义（P<0.05）；rs2235375位点NSCL/P组中，维族GG和CC基因型的频率均高于汉族，两民族间CC基因型频率分布差异亦有统计学意义（P<0.05）；rs2013162位点NSCL/P组中，维族GG和TT基因型及等位基因G的频率均高于汉族，维、汉两民族间基因型和等位基因型频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）。3.新疆维吾尔族NSCL/P危险因素的单因素分析结果显示母亲孕早期服用叶酸、维生素及营养药物、父母亲族别、孕妇接触有害因素、父母亲吸烟史、母亲孕期感染及疾病史、IRF6基因rs2235371位点AA基因型以及孕妇服药史等变量在两组间的分布差异有统计学意义（P<0.05)；在此基础上，以能否诊断为NSCL/P为因变量,把单因素中有统计学意义的因素作为自变量，进行多因素非条件Logistic回归分析，结果是父母亲族别、孕妇接触有害因素、父母亲吸烟史、母亲孕期感染及疾病史和IRF6基因rs2235371位点AA基因型增加了NSCL/P的患病风险，而母亲孕早期服用叶酸、维生素及营养药物则降低了NSCL/P的患病风险。4.新疆汉族NSCL/P危险因素的单因素分析结果显示母亲孕早期服用叶酸、维生素及营养药物、父母亲文化程度、母亲本次生育年龄(变大)、父母亲吸烟饮酒史、母亲孕期感染及疾病史、孕妇接触有害因素、IRF6基因rs2235375位点GG基因型以及孕妇服药史等变量在两组间的分布差异有统计学意义（P<0.05)；在此基础上，以能否诊断为NSCL/P为因变量,把单因素中有统计学意义的因素作为自变量，进行多因素非条件Logistic回归分析，结果是母亲本次生育年龄(变大)、父母亲吸烟饮酒史、母亲孕期感染及疾病史、孕妇接触有害因素以及IRF6基因rs2235375位点GG基因型增加了NSCL/P的患病风险，而母亲孕早期服用叶酸、维生素及营养药物和父母亲文化程度则降低了NSCL/P的患病风险。结论：1.新疆维吾尔族中IRF6基因rs2235371位点AA基因型、rs2235375位点等位基因G及rs2013162位点GG和TT基因型以及等位基因G与NSCL/P的发病存在相关性，而汉族中IRF6基因rs2235371位点GG和GA基因型及rs2235375位点GG基因型及等位基因G与NSCL/P的发病存在相关性。2.新疆维吾尔族NSCL/P患病的保护因素是母亲孕早期服用叶酸、维生素及营养药物，危险因素是孕妇接触有害因素、父母亲吸烟史、母亲孕期感染及疾病史以及IRF6基因rs2235371位点AA基因型，而新疆汉族NSCL/P患病的保护因素是母亲孕早期服用叶酸、维生素及营养药物和父母亲文化程度，危险因素是母亲本次生育年龄(变大)、父母亲吸烟饮酒史、母亲孕期感染及疾病史、孕妇接触有害因素以及IRF6基因rs2235375位点GG基因型。