随着生物医学技术的发展,研究人员需要花费大量的时间挑选遗传风险相关文献并对其进行遗传风险信息的抽取,因此,自动化分类遗传风险文献并抽取遗传风险关系是生物医学领域的重要课题。遗传风险研究文献散落在海量生物医学文献中,且医学文献的专业度高,需要专业的研究人员才能分辨;同时遗传风险关系在医学文本中有论元分散、多位点共存的问题存在,给现有的遗传风险信息抽取带来很大的挑战。基于以上背景,本文研究了基于医学文献挖掘的遗传风险信息抽取方法。主要研究内容如下:（1）提出了基于知识的多通道CNN（Knowledge-enhanced Multi-channel CNN,KMCNN）方法用于遗传风险文本的分类。KMCNN方法将遗传风险论文中的生物医学实体通过UMLS（Unified Medical Language System）映射到一个医学向量,再根据不同的预训练词向量为同一个文本生成多个输入文本通道,通过LSTM（long short-term memory）捕获单词的拼写、前后缀信息,最终通过一个CNN模型对文本进行分类。通过消融实验、参数敏感性实验和对比实验,本文验证了KMCNN方法对于遗传风险文献分类的有效性。（2）针对遗传风险文献中的不同类型实体,提出了基于规则和自注意力机制的命名实体识别（Self-attention based Named Entity Recognition,S-NER）方案。基于规则的方法针对位点实体和P值实体,提出了多种不同的规则匹配方案。针对疾病实体的识别,本文提出了一种基于自注意力机制的Bi-LSTM-CRF模型进行识别,在模型中,使用CNN来提取字符级别的单词特征,使用单词的位置信息来加强标注约束,通过自注意力层来捕获更丰富的语义信息,最后通过经典的Bi-LSTM-CRF模型得到最终的标注结果。通过消融实验和对比实验,本文验证了提出的方案能够在公开数据集上获得良好的表现。（3）提出了基于自训练的半监督关系抽取方案（Self-Training Semi-supervised Relation Extraction,ST-SRE）对遗传风险关系进行抽取。针对已经识别出的遗传风险实体对,需要判断它们之间的关系,因此将关系抽取任务转化为关系分类任务。通过少量的数据样本标注和一个自训练模型,能够从远监督数据生成高质量的标注数据,最终训练一个关系分类模型。消融实验和对比实验验证了提出的关系抽取方案的有效性。（4）设计并实现了遗传风险信息抽取工具,该系统集成了遗传风险文本分类方法、遗传风险命名实体识别方案和遗传风险关系抽取方法。用户可以从网页上传待抽取的文献,系统首先判别该文献是否是遗传风险相关文献,随后对遗传风险相关论文进行遗传风险信息的抽取并在网页进行展示,最后用户可以下载json格式的遗传风险信息。