【摘 要】
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目的:总结分析假性甲状旁腺功能减退症的临床特点,以期达到早诊断、合理治疗,改善患者预后的目的。方法:收集2010年07月至2020年08月就诊我院的8例假性甲状旁腺功能减退症病人的临床资料,对其临床症状、实验室检查、影像学及其它检查结果进行回顾性分析,评估治疗效果。结果:8例假性甲状旁腺功能减退症患者男女比例1:1,首次发病年龄4～13岁,平均为9.6岁,确诊年龄7～28岁,确诊年龄中位数19岁。
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目的:总结分析假性甲状旁腺功能减退症的临床特点,以期达到早诊断、合理治疗,改善患者预后的目的。方法:收集2010年07月至2020年08月就诊我院的8例假性甲状旁腺功能减退症病人的临床资料,对其临床症状、实验室检查、影像学及其它检查结果进行回顾性分析,评估治疗效果。结果:8例假性甲状旁腺功能减退症患者男女比例1:1,首次发病年龄4～13岁,平均为9.6岁,确诊年龄7～28岁,确诊年龄中位数19岁。3例患者（37.5%）首次发病时误诊为原发性癫痫。该病较为常见的临床症状为手足抽搐3例（37.5%）,癫痫样发作3例（37.5%）,可伴随面部肌肉抽动、智力减退、生长发育迟缓等。体格检查主要表现为身材矮小、圆脸、肥胖、短指畸形、第4、5掌骨短等。实验室检查结果示血清甲状旁腺激素（PTH）水平均升高（417.25pg/mL±261.46pg/mL）;6例患者血钙水平下降（1.54mmol/L±0.26mmol/L）,另2例表现为血钙正常,但血磷升高;8例患者血磷水平均高于正常（2.08mmol/L±0.5mmol/L）;6例患者的24小时尿钙水平下降（1.25mmol/24h±0.62mmol/24h）,2例血钙正常的患者尿钙水平正常;所有患者肾功能均未见异常。4例患者颅脑CT发现颅内多发钙化;所有患者根据病情均给予钙剂与骨化三醇治疗,并根据监测的钙磷水平调整药物剂量,治疗3个月后患者血钙水平较基线明显升高（2.19±0.15mmol/L vs.1.71±0.37mmol/L,P＜0.05）,PTH仍高于正常范围,但均较基线降低（255.04±132.51 pg/mL vs.417.25±261.46 pg/mL,P＜0.05）,血磷均较基线明显降低（1.81±0.40mmol/L vs.2.08±0.50mmol/L,P＜0.05）。结论:假性甲状旁腺功能减退症是由于PTH受体或受体后缺陷导致PTH抵抗、PTH效应不足而引起的一组临床综合征,临床表现多样,误诊率、漏诊率高。临床医生应警惕低钙血症的临床表现和相关的先天发育异常,注意其实验室检查的特点:典型表现为肾功能正常情况下的低钙血症、高磷血症和高PTH血症。部分轻型或早期患者实验室检查表现为血钙正常,但是血磷升高、PTH升高,易漏诊。对肾功能正常但出现血钙降低或正常、血磷升高的患者应尽早同时检测PTH,以对假性甲状旁腺功能减退症做到早发现、早诊断并合理治疗,改善患者的预后。
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