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目的:1、了解江西省人群中白介素-1(IL-1)基因多态性分布的特点。2、分析IL -1基因多态性与哮喘发生的关系。3、分析哮喘病人IL -1基因型和血清中IgE水平间的关系。方法:对105例哮喘患者和120名健康对照者IL-1β启动子区域(-511C/T)基因及IL-1Ra内含子2 VNTR基因进行PCR扩增,其中IL-1β基因用AvaI限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经2.5%琼脂糖凝胶电泳分别对IL-1β、IL-1Ra基因多态性进行分析。通过ELISA方法对哮喘患者和健康对照者标本中的血清总IgE水平进行检测。以P值<0.05为具有统计学意义。结果健康对照人群中,IL-1β启动子区-511基因型CC、CT、TT分别占34.2%、50%和15.8%;IL-1RN内含子2 (VNTR)等位基因检测到Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ四种,基因型Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ、Ⅰ/Ⅱ、Ⅱ/Ⅱ和Ⅱ/Ⅳ分别占74.3%、1%、22.7%、1%和2%;哮喘患者中,IL-1β-511基因型CC、CT、TT分别占21%、47.4%和31.6%,IL-1RN等位基因检测到Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ四种,基因型Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ、Ⅰ/Ⅱ和Ⅱ/Ⅳ分别占83.8%、1%、14.2%和1%;IL-1β-511 TT基因型及T等位基因哮喘患者与健康对照组比较具有显著性差异,OR值分别是2.462、1.793。IL-1RN基因型及等位基因频率在患者和对照人群中分布无统计学意义。哮喘患者IL-1β(-511C/T)各基因型血清总IgE水平差异无显著性意义,IL-1RN的Ⅰ/Ⅰ和Ⅰ/Ⅱ基因型血清总IgE水平差异亦无显著性意义。结论1、IL-1β启动子区(-511C/T)基因多态性与哮喘相关,其中T等位基因是哮喘的遗传易感基因,但是IL-1β基因型与血清中总IgE水平无关。2、IL-1RN内含子2 (VNTR)基因多态性与哮喘无关,且其基因型与血清中总IgE水平无关。