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目的探讨中国汉族男性人群痛风与肿瘤坏死因子α基因(TNF-a)启动子区-238A/G和-308A/G位点多态性的遗传易感性关系。方法选取238例痛风患者和263例健康对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测中国汉族男性人群肿瘤坏死因子α基因(TNF-a)启动子区-238A/G及-308A/G位点基因型与等位基因频率的分布。结果TNF-a启动子区-238A/G及-308A/G位点AA, GG和AG基因型频率,痛风组与对照组比较,差异无统计学意义。TNF-a启动子区-238位点:AA, GG和AG基因型频率分别为0%,90.3%和9.7%,正常对照组为0%,93.5%和6.5%(x2=1.741,DF=1, P=0.187, OR=0.646,95%CI=0.336-1.241);TNF-a启动子区-308A/G位点:AA, GG和AG基因型频率分别为0%,86.1%和13.9%,正常对照组为0.8%,86.3%和12.9%(x2=1.893,DF=2,P=0.388)。两组间等位基因频率A和G差异亦无统计学意义。TNF-a启动子区-238A/G位点:痛风组等位基因频率A和G分别为4.8%,95.2%;对照组为3.2%,96.8%(x2=1.669,DF=1,P=0.196,OR=1.520,95%CI=0.802-2.882)。TNF-a启动子区-308A/G位点:痛风组等位基因频率A和G分别为6.9%,93.1%;对照组为7.2%,92.8%(x2=0.032,DF=1,P=0.857,OR=0.957,95%CI=0.590-1.552)。结论从现有的结论尚不能认为中国汉族男性人群TNF-a基因启动子区-238A/G,-308A/G位点基因多态性与痛风遗传易感性之间有相关性,因此不能得出TNF-a基因启动子区-238A/G与-308A/G位点多态性在中国汉族男性人群的痛风发病中起主要的作用。