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[目的]通过研究山东半岛地区汉族人群中转化生长因子β1(transforming growth factorβ1, TGF-β1)基因第一外显子29T>C单核苷酸多态性与骨肉瘤的相关关系,寻找与骨肉瘤发病有关的遗传因子,为临床早期发现骨肉瘤高危人群并早期诊断骨肉瘤探索一条新的有效途径。[方法]2005年10月至2009年12月我院骨科骨肉瘤患者56例(男26,女30)例组,从本院健康查体中心获得的72正常人(男41,女31,经过各项检查除外高血压、心脏疾病、糖尿病、肿瘤等病史,肝功、肾功、血液分析、心脏和腹部彩超均未发现异常)为对照组,抽取两组受试者外周血保存在-80℃超低温冰箱中。用小量血液基因组DNA抽提试剂盒提取各组受试者外周血DNA。采用等位基因特异性多聚酶链反应和基因测序方法,检测TGF-β1基因29T>C单核苷酸多态性情况。同时根据病例组骨肉瘤患者术后我院病理科病理诊断结果中高、中、低分化进行分组。评价分析基因多态性与骨肉瘤的发病及分化程度之间的关系。所得数据采用SPSS 13.0软件进行统计学处理。[结果]1、经检测发现在所有128例样本中,共有50例样本(对照组21例,病例组29例)的TGF-β1基因的第一外显子第29位碱基位置为T/T基因型；44例样本(对照组28例,病例组16例)的TGF-β1基因的第一外显子第29位碱基位置为T/C基因型；34例样本(对照组23例,病例组11例)的TGF-β1基因的第一外显子第29位碱基位置为C/C基因型。2、病例组及对照组都存在TGF-β1基因29T>C单核苷酸多态性,即TT、CC、TC基因型,其多态性在骨肉瘤患者组和正常对照组的分布有显著性差异(P<0.05),病例组中TT基因型的分布频率高于对照组,两组中TC和CC基因型的分布则无显著性差异。3、56例骨肉瘤患者病理分级：高分化组11例,中分化组13例,低分化组32例,其基因型多态性在高、中、低分化组的分布有显著性差异(P<0.05),低分化组中TT基因型分布频率高于中组及慢组,而三组中TC和CC基因型的分布则无显著性差异。[结论]本研究表明,在骨肉瘤患者组和正常人组中TGF-β1基因29T>C单核苷酸多态性都有TT、CC和TC基因型,三者分布频率在两组中有统计学显著性意义(P<0.05)。且TT基因型在骨肉瘤患者中分布频率与肿瘤的分化程度有相关性。骨肉瘤的发病可能与TT基因型减少了TGF-β1基因的表达,使早期TGF-β1抑制肿瘤作用的减弱有关。TGF-β1基因29T>C单核苷酸多态性中,TT基因型是影响骨肉瘤发病的一个重要遗传因素。