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第一部分云南省δ-地中海贫血流行病学调查目的:了解云南省-δ地中海贫血基因的携带情况及突变类型,为云南省地中海贫血研究提供参考依据。方法:对进行血红蛋白检测的云南孕前及孕期人群(年龄在18-45岁),通过毛细管血红蛋白电泳测定HbA2水平,筛选出δ-地中海贫血阳性样本HbA2水平降低(≤2.0%)的样本个体,提取阳性样本DNA,基因测序对提取的DNA样本进行δ-地中海贫血进行分析。结果:从18181例筛查的人群中,筛查出δ-地中海贫血阳性样本HbA2水平降低(≤2.0%)的样本164例,HbA2水平降低的实验样本164例中,检测出δ-地中海贫血基因突变的样本数为85例,筛查阳性样本检出率为51.83%(85/164),其中一例检测出带有HbA2变异体,云南省δ-地中海贫血携带率为0.468%(85/18181)。本研究发现7种突变类型,它们分别为:-77(T>C)、-30(T>C)、δ initiation codon(ATG>ATA;HBD c.3G>A)、Condon 10(-G)(HBD c.31de1G)、HbA2-Huadu[δ42(CD1)Phe→Leu,TTI>CTT(HBDc.127T>C)]、Hb A2-Coburg[δ116(G18)Arg→His,CGT>CAT]、HbA2-Liangcheng(HBDc.352A>G),其中检测出-77(T>C)类型突变的样本数为78例,在本研究中占基因突变样本数的91.76%(78/85),HbA2值是1.4±0.1%;-30(T>C)突变的样本数为2例,占基因突变样本数的2.35%(2/85),Hb A2值是1.4±0.1%;δ initiation codon(ATG>ATA;HBDc.3G>A)突变的样本数为1例,占基因突变样本数的 1.18%(1/85),HbA2值是 1.2%;Condon 10(-G)(HBDc.31de1G)突变的样本数为1例,占基因突变样本数的1.18%(1/85),HbA2值是1.4%;HbA2-Huadu[δ42(CD1)Phe→Leu,TTT＞CTT(HBDc.127T>C)]突变的样本数为1例,占基因突变样本数的1.18%(1/85),HbA2值是1.2%;Hb A2-Coburg[δ116(G18)Arg→His,CGT>CAT]突变的样本数为 1 例,占基因突变样本数的 1.18%(1/85),HbA2值是 1.4%;HbA2-Liangcheng(HBDc.352A>G)突变的样本数为1例,占基因突变样本数的1.18%(1/85),HbA2值是1.7%,HbA2变异体值是1.1%。结论:从18181例筛查的人群中,筛查出δ-地中海贫血阳性样本HbA2水平降低(≤.0%)的样本164例,本研究对164例阳性样本完成了δ-地中海贫血的基因检测,其中85例样本检测出δ-地中海贫血的基因突变,筛查阳性样本检出率为51.83%(85/164),云南省δ-地中海贫血发生率为0.468%(85/18181),云南省的突变类型为-77(T>C)、-30(T>C)、δ initiation codon(ATG>ATA;HBDc.3G>A)、Condon 10(-G)(HBD c.31de1G)、HbA2-Huadu[δ42(CD1)Phe→Leu,TTT>CTT(HBD c.127T>C)]、HbA2-Coburg[8116(G18)Arg→His,CGT>CAT]、HbA2-Liangcheng(HBDc.352A>G),以-77(T>C)突变为主,-30(T>C)次之。本研究可为地中海贫血的基因治疗和预防提供线索,具有重要的临床意义。第二部分临沧市人群小细胞低色素性贫血的研究目的:了解云南省临沧市成人和儿童人群中小细胞低色素性贫血的发生率,初步调查小细胞低色素性贫血在该市的流行情况。方法:分析临沧市临翔区婚前医学检查成人的血液常规红细胞参数,以及随机抽取临沧市妇幼保健院住院儿童病历中的血液常规资料,成人和儿童均以平均红细胞体积(MCV)<80fl和/或平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27pg为筛查阳性的标准,观察这两组人群中小细胞低色素性贫血的检出率。结果:在3658名婚检成人中,小细胞低色素性贫血筛查阳性352人,阳性率为 9.62%(352/3658),其中男性 110 人(5.80%),女性 242 人(13.73%)。住院儿童522人,筛查阳性人数为250人,阳性率为47.89%,其中男孩为158人(51.13%),女孩为 92 人(43.19%)。结论:小细胞低色素性贫血是临沧市成人和儿童普遍存在的不良健康指标,有必要进一步调查该市小细胞低色素性贫血流行情况和原因,以制定当地居民健康促进计划。