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目的研究阿尔茨海默病(AD)患者和正常老年人之间血清脂质水平、认知功能的差异;探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)-TaqIB基因多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)关系及其对血脂、认知功能的影响。方法采用病例对照研究,对100例散发性阿尔茨海默病患者和102例健康对照者进行研究。全部被试者均进行简易精神状态量表(MMSE)、Hachinski缺血指数量表(HIS)评分,其中49例轻-中度AD患者、61例健康对照者接受韦氏记忆量表(WMS)及威斯康辛卡片分类测验(WCST)评分;采用氯仿法抽提外周血白细胞基因组DNA、多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)测定CETP-TaqIB基因型。结果1.AD组血清胆固醇水平高于对照组(P<0.05);AD组中CETP-TaqIB三种基因型频率分别为B1B135%、B1B248%、B2B217%与对照组B1B130.4%、B1B253.9%、B2B215.6%,比较未见统计学差异(p>0.05);阿尔茨海默病组(AD)与对照组CETP-TaqIB基因型、等位基因频率分布无显著性差异(p>0.05)。不同基因型之间血清高密度脂蛋白、甘油三酯、胆固醇水平无统计学差异。2.在认知功能评分方面,AD组韦氏记忆量表、威斯康星卡片分类测验成绩较对照组明显偏低(p<0.05);在AD组中记忆商数、完成分类数与MMSE得分呈正相关(p<0.05),与胆固醇水平呈负相关趋势,但无统计学意义(p>0.05)。3.研究总人群中,CETP-TaqIB三种基因型个体的WMS各分测验成绩差异无统计学意义,B2等位基因携带者长时记忆评分高于B1B1纯合子,差异有统计学意义(P<0.05);B1B1、B1B2、B2B2基因型个体的WCST中完成分类数呈下降趋势,持续性反应呈上升趋势,但差异无统计学意义。结论1.血清胆固醇水平升高与阿尔茨海默病发病可能有关。2.CETP-TaqIB基因多态性与老年人血脂水平可能无关。3.CETP-TaqIB基因多态性与阿尔茨海默病发病可能无关。4.CETP-TaqIB基因多态性与老年人长时记忆功能差异可能有关,但与短时记忆、瞬时记忆无关;不同基因型间威斯康星卡片分类测验评分无明显差异。