目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（Non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH）对血红蛋白E（Hemoglobin E,Hb E）及血红蛋白E复合β-地中海贫血（Hb E/β-地中海贫血）临床特征的影响。方法:病例来源于2016年1月至2017年12月期间在广西医科大学第一附属医院就诊进行地中海贫血筛查及基因检测的病例。对病例进行血常规检测;应用高效液相色谱法（High performance liquid chromatography,HPLC）进行血红蛋白分析;应用跨越断裂点聚合酶链反应（Gap-polymerase chain reation,gap-PCR）进行缺失型α-地中海贫血基因型检测;应用荧光PCR熔解曲线法进行非缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血基因型检测;应用DNA测序法进行γ-珠蛋白基因启动子分析。结果:1.一般资料:共检出76例Hb E杂合子,其中36例复合nd-HPFH;共检出34例Hb E/β-地中海贫血,其中18例复合nd-HPFH。年龄1⁶1岁,男52例,女58例。2.血常规检测结果:（1）Hb E杂合子组:40例单纯Hb E杂合子的血红蛋白（Hb）水平平均为125.75 g/L,平均红细胞容积（MCV）为78.13fL,平均红细胞血红蛋白（MCH）25.23 pg,平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）325.00 g/L;36例Hb E杂合子复合nd-HPFH的Hb水平平均为119.55 g/L,MCV 75.74 fL,MCH 24.66 pg,MCHC 325.24 g/L,其Hb、MCV、MCH及MCHC水平与单纯Hb E杂合子相比差异无统计学意义（P>0.05）。（2）Hb E/β-地中海贫血组:16例单纯Hb E/β-地中海贫血的Hb水平平均为67.87 g/L,MCV 69.53 fL,MCH 21.02 pg,MCHC 298.62 g/L;18例Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH的Hb水平平均为76.38 g/L,MCV 75.50 fL,MCH23.25 pg,MCHC 313.74 g/L,其Hb、MCV、MCH及MCHC水平较单纯Hb E/β-地中海贫血高,差异具有统计学意义（P<0.05）。3.血红蛋白分析结果:（1）Hb E杂合子组:40例单纯Hb E杂合子的胎儿血红蛋白（Hb F）水平平均为0.85%;36例Hb E杂合子复合nd-HPFH的Hb F水平平均为1.30%,高于单纯Hb E杂合子（P<0.05）。（2）Hb E/β-地中海贫血组:16例单纯Hb E/β-地中海贫血的Hb F水平平均为14.42%;18例Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH的Hb F水平平均为32.83%,高于单纯Hb E/β-地中海贫血（P<0.05）。4.基因分析结果:（1）β-地中海贫血基因型分析结果:共检出76例Hb E杂合子,36例Hb E/β-地中海贫血,检出的Hb E/β-地中海贫血的基因型有:β^βE/β^CD17、ββE/βCD41-42、ββE/βCD71-72及ββE/βIVS-II-654。（2）γ-珠蛋白基因分析结果:（1）Hb E杂合子组:76例Hb E杂合子中,共检出36例复合nd-HPFH,nd-HPFH的基因型包括8例^Aγ-225^-222缺失杂合子,21例^Gγ-158 C>T突变杂合子,5例^Gγ-158 C>T突变纯合子,2例^Aγ-225^-222缺失杂合子复合^Gγ-158 C>T突变杂合子。（2）Hb E/β-地中海贫血组:34例Hb E/β-地中海贫血中,共检出18例复合nd-HPFH,nd-HPFH的基因型包括17例^Gγ-158 C>T突变杂合子,1例^Gγ-158 C>T突变纯合子。（3）α-地中海贫血基因分析结果:（1）Hb E杂合子组:40例单纯Hb E杂合子中,共检出缺失型α-地中海贫血4例,其中2例基因型为-α^4.2/αα,2例为--^SEA/αα;检出非缺失型α-地中海贫血2例,基因型为α^CSα/αα。36例Hb E杂合子复合nd-HPFH中,检出缺失型α-地中海贫血3例,1例基因型为-α^3.7/αα,1例为-α^4.2/αα,1例为--^SEA/αα。（2）Hb E/β-地中海贫血组:16例单纯Hb E/β-地中海贫血中,共检出缺失型α-地中海贫血2例,基因型为-α^3.7/αα;检出非缺失型α-地中海贫血2例,基因型为α^WSα/αα。18例Hb E/β-地中海贫血复合nd-HPFH中未检出α-地中海贫血病例。结论:1.^Gγ-158 C>T突变及^Aγ-225^-222缺失的nd-HPFH复合Hb E杂合子,Hb F水平较单纯Hb E杂合子轻度升高,其Hb、MCV、MCH、MCHC水平与单纯Hb E杂合子无差异。2.^Gγ-158 C>T突变的nd-HPFH复合Hb E/β-地中海贫血,Hb F水平明显升高,其Hb、MCV、MCH及MCHC水平高于单纯Hb E/β-地中海贫血,提示^Gγ-158 C>T突变的nd-HPFH可使Hb E/β-地中海贫血的Hb F水平显著升高并改善其临床贫血症状。3.首次发现Hb E杂合子复合^Aγ-225^-222缺失杂合子病例,Hb E杂合子同时复合^Aγ-225^-222缺失杂合子及^Gγ-158 C>T突变杂合子病例,其Hb F水平轻度升高。