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目的： 探讨130例21羟化酶缺乏症患儿的基因型及临床表型，了解西南地区儿童CYP21A2基因突变情况，分析3种未报道突变是否致病。 方法： 收集2012年11月至2017年3月期间就诊于重庆医科大学附属儿童医院的130例诊断21羟化酶缺乏症的患者为研究对象，在知情同意的原则下抽取患儿外周血2-5ml，突变检测以基因序列设计PCR引物，在实时荧光定量PCR仪上进行扩增，进行sanger测序，缺失及重复突变首先设计引物，后行PCR扩增及多重PCR，使用DHPLC分析。按照基因突变引起酶活性丧失严重程度分为A组（I2g、大片段缺失、Q318X、Q319X、E6Cluster)所形成的复合杂合突变或者纯合子突变，上述突变导致21羟化酶活性仅存0%-1%；B组为（I172N、I173N）组成的纯合子以及含有I172N或者I173N的复合杂合突变，这组患儿酶活性保留1%-10%左右，C组为(P30L、P31L、282L、V281L)组成的纯合子或含有以上几种基因型组成的复合杂合子，本组酶活性可保留20%-50%。未报道突变的致病性按是否满足生物学支持+遗传病学支持+临床特征，同时满足上述3条为致病性突变的可能性较大，需进一步行基因功能测定。 结果： A组初诊年龄为0.07-0.17岁（26天-25/30月），中位年龄为0.12岁（115/30月），B组初诊为0.14-6.1岁（124/30月-62/12岁），中位年龄为3.4岁（35/12岁），C组初诊年龄为8-16岁，中位年龄为12.6岁（127/12岁），三组比较按年龄比较P值＜0.01，提示基因突变影响酶活性越严重，就诊年龄越小，就诊年龄可一定程度上预估疾病严重程度，A组中共90例患儿，其中84例为失盐型（93.3%），B组共34例患儿，4例为失盐型（11.7%），C组6例患儿无失盐型患儿，三组比较P值＜0.01，提示酶残留活性越低，失盐表现越明显，临床表型越重。 本研究130例患儿中检测出30种不同的点突变（86.4%），大片段缺失与基因转换（4.1%）。点突变最常见的是I2g（36.50%），其次为I172N(7.76%)，第三位是I173N(6.80%)，其他依次为Q319X（5.90%）， R357W(5%)，R356W（4.10%），Q318X(2.70%)、单体型（1.8%）等。在失盐型中最常见的是I2g，其次是Q319X（5.90%），R357W(5%)， R356W（4.10%），大片段缺失与基因转换（4.1%），单纯男性化患儿中检出率最高的是I172N，第二位为I173N，非典型患儿中，检出率最高的为 P30L。检测出的3中未报道突变中， c.879_880insCCTGATCGGTGGGACT、M1R为致病性突变可能性极大， R149H为致病性突变的可能性较大，还需进一步行功能鉴定确诊。 结论： 基因型与临床表型有一定的联系，对指导临床工作及产前诊断有重要意义；130例患儿中最常见的突变为I2g（36.50%），其次为I172N(7.76%)，第三位的是I173N(6.80%)；本研究发现3种未报道突变，按照生物学意义+遗传学意义+临床特征吻合度同时满足可判断为致病性突变的标准，c.879_880insCCTGATCGGTGGGACT、M1R为致病性突变可能性极大，R149H及为致病性突变的可能性较大，但仍需进一步行功能鉴定确诊。