【摘 要】
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目的:研究人员对常见的CMT1A基因重复和Cx32基因突变进行研究,旨在探讨中国人CMT的基因突变特点及分子机制,建立检测CMT1A重复的快速、简便的新方法,确立中国人CMT基因诊断的
【出 处】
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中山医科大学 中山大学中山医学院 中山大学
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目的:研究人员对常见的CMT1A基因重复和Cx32基因突变进行研究,旨在探讨中国人CMT的基因突变特点及分子机制,建立检测CMT1A重复的快速、简便的新方法,确立中国人CMT基因诊断的基本策略;分析中国人Cx32基因突变特征及可能的分子机制,并为进一步研究CMT基因异常本质和发病机理、寻找有效的治疗方法打下基础.结论:1.该研究建立了一种简便、快速、特异性高的CMT1A重复的检测方法--PCR-双酶切法.2.该研究采用PCR-SSCP分析结合DNA测序,首次在国内外发现了2例新的Cx32基因突变.3.新的Cx32基因2号外显子第195位碱基发生了T→G突变,发生了无义突变,使编码的Cx32蛋白缩短,功能消失.4.新的Cx32基因2号外显子第310位碱基发生了A→G突变,发生了错义突变,使编码的氨基酸由赖氨酸变为谷氨酸( Lys104Glu),使Cx32蛋白的一级结构的电荷发生改变,从而影响其空间结构,导致功能改变.
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