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目的：探讨白细胞介素(IL)-23受体基因单核苷酸多态性和拷贝数变异与新疆维吾尔族人群肺结核和耐药肺结核易感性的相关性。方法：采用配对病例对照的研究方法,以2013年10月至2014年4月新疆喀什地区肺科医院收治的250例新疆维吾尔族痰结核分枝杆菌培养阳性的肺结核患者(病例组)和同期250名健康体检者(对照组)为研究对象,采用SNaPshot技术检测IL-23受体基因全部外显子及部分邻近内含子区的13个单核苷酸多态性位点的基因型,同时采用Taqman实时PCR检测IL-23受体基因第11外显子区的基因拷贝数,分析其基因型、等位基因、单体型和拷贝数变异与肺结核和耐药肺结核易感性的关系。结果：IL-23受体基因的rs10889677和rs7518660与新疆维吾尔族人群肺结核的易感性相关(OR=1.53,95%CI 1.01-2.31；OR=6.25,95%CI 3.85-10.00),rs11465802与耐药肺结核的发生相关(OR=2.90,95%CI 1.69～4.98)；其第11外显子区的拷贝数增加与肺结核易感性相关(χ2=10.475,P=0.0012,OR=2.611,95%CI:1.437～4.744)；且在对照组中基于单倍体水平IL-23R的CNV与rs10889677和rs7518660之间的LD关系进行分析,研究结果显示,其r2均<0.01,表明CNV与这两个SNPs之间仅存在非常弱的LD。结论：IL-23受体基因的rs10889677和rs7518660可能是新疆维吾尔族人群肺结核发生的危险因素,rs11465802可能是耐药肺结核发生的危险因素；IL-23受体基因第11外显子的拷贝数增加可能是肺结核发生的独立的危险因素。本研究结果为活动性肺结核高危人群的识别提供了参考资料,对研究IL-23受体基因拷贝数变异在复杂疾病和IL-23受体基因相关性疾病中的作用具有重要的指导价值。