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目的:初步了解钙蛋白酶-5(Cal pain-5)基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。 方法:以在贵阳医学院附属医院妇科门诊及生殖中心就诊的61例PCOS患者和70例正常女性作为研究对象，测量并记录两组体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血清雌二醇(E2)，孕激素(P)，睾酮（T），卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、血清泌乳素(PRL)等指标，抽血提取DNA，应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSPs)的方法及基因测序分析Calpain-5基因四个单核苷酸多态位点即位点1(rs948976)、位点2(rs4945140)、位点3(rs2233546)、位点4(rs2233549)的多态性，并运用SHEsis软件构建分析四个位点的单倍体型。 结果:1.PCOS组患者的BMI、 WHR、T及LH明显高于对照组，差异均有统计学意义(P＜0.05);2.位点1有三种基因型:AG、GG、AA，两组的基因型频率(PCOS组AG93.4％、GG6.6％，对照组AG77.14％、GG20％、AA2.86％)比较有统计学意义(p＜0.05)，但两组等位基因频率比较无统计学意义(p＞0.05)。3.位点2有两种基因型AG、GG，两组的基因型频率和等位基因频率比较无统计学意义(p＞0.05);4.位点3有三种基因型:CC、CT、TT，两组的基因型频率(PCOS组CC6.6％、CT93.4％，对照组CC37.1％、CT61.4％、TT1.4％)和等位基因频率（PCOS组C53.3％、T46.7％，对照组C67.9％、T32.1％）比较有统计学意义(p＜0.05)。5.位点4有两种基因型:AG、GG，两组的基因型频率（PCOS组AG100％、GG0，对照组AG88.6％、GG11.4％）比较有统计学意义(p＜0.05)，但两组等位基因频率比较无统计学意义(p＞0.05)。6.PCOS组患者位点1及位点3各基因型间的E2，P，T，FSH、LH、PRL及BMI、WHR值差异无统计学意义(p＞0.05);7.4个位点之间存在连锁不平衡，单倍体型AACG、GACG、AGCG、GATG在两组间频率分布差异有统计学意义(p＜0.05)，PCOS组单倍体型AACG(OR=6.21,95％CI1.59-24.42)、AGCG(OR=8.14,95％CI1.78-37.23)、GATG(OR=10.76，95％CI1.94-59.61)分布频率高于对照组，而对照组单倍体型GACG(OR=0.04，95％CI0.01-0.11)分布频率高于PCOS组。 结论:1.本实验中，育龄期妇女PCOS的主要临床特征主要以月经异常、卵巢多囊改变、腰臀比值异常为主，血清总睾酮升高、痤疮、多毛、肥胖各占一定比例。2.Calpain-5基因位点1、3和4单核苷酸多态性与PCOS的易感性可能相关;3.单倍体型AACG、AGCG、GATG与PCOS的易感可能相关。