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目的:2型糖尿病(Type2diabetesmellitus,T2DM)是在遗传背景下,由环境因素激发所引起的一种慢性高血糖状态,具有遗传异质性。已研究发现20余种线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)多态性与T2DM相关。本实验旨在研究mtDNACYB基因14783T→C,15235A→G位点变异与2型糖尿病、高血压及肥胖的关系。方法:研究对象均来自大连市,T2DM患者包括2005年1月至2006年2月大连地区T2DM家系调查中收集的T2DM患者61人,国家95攻关糖尿病普查大连地区散发T2DM患者64人,2004年至2006年在大连市中心医院就诊的T2DM患者28人,共计153人,其中男性71人,女性82人,平均年龄56.56±13.62岁。大连地区正常人198人,其中包括男性104人,女性95人,平均年龄50.31±10.59岁,空腹血糖<5.6mmol/L及OGTT血糖<7.8mmol/L,无其他内分泌疾病,无DM家族史。T2DM组又根据亚太地区肥胖标准分为T2DM肥胖组和T2DM非肥胖组。确定样本后,采集血样,提取有核细胞基因组DNA,根据CYB基因序列设计引物,用多聚酶链反应技术(PCR)扩增所需片段,片断长度589bP,然后分别用VspI内切酶、DpnI内切酶在37℃恒温空气循环箱中消化过夜,以8%聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)电泳分离酶切产物,鉴别不同的基因型。分别比较T2DM组与正常对照组的基因型分布及频率,T2DM合并肥胖亚组与非肥胖亚组的基因型分布及频率,T2DM合并高血压亚组与非高血亚组的基因型分布及频率,并将基因型和T2DM、肥胖及高血压危险因素进行χ2检验。结果:1.mtDNA14783T→C变异(1)在对mtDNA14783T→C变异与T2DM相关性的研究中发现T2DM病例组和对照组中的分布频率分别为60.1%和59.1%,经χ~2检验无显著差异(χ~2=0.039,P=0.844)。(2)在肥胖亚组中,mtDNA14783T→C变异在肥胖亚组和非肥胖亚组中的分布频率分别为61.3%和59.0%,经χ~2检验无显著差异(χ~2=0.089,P=0.766)。(3)在高血压亚组中,mtDNA14783T→C变异在高血压亚组和非高血压亚组中的分布频率分别为62.5%和58.8%,经χ~2检验无显著差异(χ~2=0.207,P=0.649)。2.mtDNA15235A→G变异(1)在对mtDNA15235A→G变异与T2DM相关性的研究中发现T2DM病例组和对照组中的分布频率分别为2.6%和4.0%,经χ~2检验无显著差异(χ~2=0.532,P=0.466)。(2)在肥胖亚组中,mtDNA15235A→G变异在肥胖亚组和非肥胖亚组中的分布频率分别为2.6%和2.6%,经χ~2检验无显著差异(χ~2=0.002,P=0.968)。(3)在高血压亚组中,mtDNA15235A→G变异在高血压亚组和非高血压亚组中的分布频率分别为3.6%和2.1%,经χ~2检验无显著差异(χ~2=0.318,P=0.573)。结论:mtDNA14783T→C多态性可能与大连地区的T2DM不相关,与大连地区的T2DM合并肥胖及高血压可能不相关;mtDNA15235A→G多态性可能与大连地区的T2DM不相关,与大连地区的T2DM合并肥胖及高血压可能不相关。