【摘 要】
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目的通过检测先天性心脏病(CHD)儿童转化生长因子β1(TGFβ1)基因+869位点的多态性及TGFβ1的血清浓度,分析TGFβ1基因型、等位基因与血清浓度的关系,探讨TGFβ1在先天性心脏
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目的通过检测先天性心脏病(CHD)儿童转化生长因子β1(TGFβ1)基因+869位点的多态性及TGFβ1的血清浓度,分析TGFβ1基因型、等位基因与血清浓度的关系,探讨TGFβ1在先天性心脏病心肌纤维化的作用。方法选择同期经心脏彩超证实有先天性心脏病(室间隔缺损20例、动脉导管未闭7例及房间隔缺损14例),男25例、女16例。年龄3月-8.9岁。匹配正常健康儿童33例,其中男20例、女13例,年龄5月-7.1岁。抽取空腹全血,分离血浆及提取单个核细胞中的DNA,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),分别检测TGFβ1血清浓度及其+869位点的多态性。应用SPSS16.0统计软件分析两组儿童血清浓度,基因型、等位基因频数分布及相互之间的关联性。结果①先天性心脏病组与健康对照组不同基因型的分布符合Harding-Weinberg平衡；②先天性心脏病组儿童TGFβ1血清浓度较健康对照组差异有统计学意义(P<0.01)；③不同类型先天性心脏病组儿童(室间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损)血清浓度差异无统计学意义(P>0.05)；④先天性心脏病组儿童与健康对照组比较基因型、等位基因频数分布差异有统计学意义(P<0.05)；⑤先天性心脏病组与健康对照组比较,不同基因型儿童TGFβ1血清浓度差异有统计学意义(P<0.05),呈现出TT、TC、CC递增趋势。结论①不同基因型的血清浓度不同,提示TGFβ1血清浓度受基因调控；②先天性心脏病组TGFβ1±869CC基因型是心肌纤维化的易感基因型,先天性心脏病组中携带+869C等位基因的儿童更易发生心肌纤维化。
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