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目的:通过对静脉血栓栓塞症(VTE)患者和正常对照组血浆凝血酶激活的纤溶抑制物TAFI及其活性、抗原(TAFI:Ac;TAFI:Ag)水平的测定,及TAFI基因505A/G、1040C/T位点单核甘酸多态性的检测,探讨TAFI活性、抗原及其多态性位点与VTE形成的相关性,进一步从分子生物学水平探讨VTE的发病机制。方法:收集80例VTE患者,其中68例DVT患者,12例伴PTE患者,80例对照(正常献血员)。分别采用发色底物法、酶联免疫吸附法(Elisa)检测TAFI:Ac及Ag;采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测TAFI505A/G位点、1040C/T位点的基因,后经测序证实。统计学方法:两独立样本的t检验用于分析TAFI抗原、活性与VTE的相关性;采用H-W平衡检验法验证研究标本在群体的代表性,应用卡方检验分析TAFI的505A/G、1040C/T位点基因型、等位基因两组间的构成比,采用F(方差)分析对TAFI:Ac、TAFI:Ag与基因多态性的相关性分析。结果:1、VTE组中TAFI:Ac及TAFI:Ag较对照组均明显增高,有统计学差异(P<0.05)。2、VTE患者及健康人群中均存在着TAFI505A/G及1040C/T的基因多态性,分别对VTE组及对照组TAFI505A/G及1040C/T两位点基因型、等位基因频率进行HWE检验,结果具有群体代表性(P>0.05)。3、VTE组及对照组携带TAFI505AA基因型者,血浆中TAFI的抗原水平较其他两组升高,差异有统计学意义;而1040C/T基因型与TAFI抗原水平无相关性。4、VTE组及对照组505A/G位点AA型基因频率分别为7.8%、20%,AG型基因频率分别为57.8%、35%,GG型基因频率分别为34.4%、45%;A型等位基因分别为46.9%、42.5%,G型等位基因分别为53.1%、57.5%,差异无统计学意义。5、VTE组及对照组1040C/T位点CC基因频率分别为33.8%、18.8%,CT基因频率分别为52.5%、55%,TT基因频率分别是13.7%、26.2%;C型等位基因分别为60%、46.25%,T型等位基因分别为40%、53.7%。T等位基因与对照组比较明显减低,有统计学差异。6、VTE组及对照组血浆TAFI的活性与505A/G、1040C/T基因多态性无相关性。结论:1、TAFI的Ac及Ag增高可能与VTE的发生、发展有关。2、VTE组、对照组505A/G位点的等位基因的差异无统计学意义;T等位基因较对照组减低,有统计学差异。1040C/T位点的T等位基因较对照组减低,有统计学差异,推测1040C/T位点的基因多态性与VTE相关。3、VTE组及对照组505A/G位点携带AA基因型者,血浆中TAFI的抗原水平升高;而1040C/T基因型与TAFI抗原水平无相关性。4、VTE组及对照组血浆TAFI的活性与505A/G及1040C/T的基因均无关。