物种驯化是发生在一个相对短的时间内剧烈的环境变化引起的迅速的适应性进化,其主要“推动力”是瓶颈效应。瓶颈效应是指在驯化的过程中,野生群体只有一部分个体被采集并用于人工养殖和驯化,驯化群体的种群数量较野生群体急剧减少,基因组水平的多态性大大降低。此外,其他的影响因素,包括人工选择、自然选择、群体扩张或分化、选择性清除等都可能作用于驯化物种并在基因组中留下“印迹”。了解这些因素对驯化物种的作用和影响程度,对了解驯化物种的进化历史具有重要意义。家蚕(Bombyx mori)起源于中国野蚕(Bombyx mandarina),前者受到人工选择、适应了人工环境,后者仍然生活在自然环境。由于驯化的影响,两者在形态、生长发育、产卵、茧重、丝产量和飞行能力等方面存在巨大的差异,为遗传学和分子进化研究提供了良好的材料。家蚕是鳞翅目昆虫的模式生物和唯一完全驯化的昆虫,具有丰富的遗传资源,研究家蚕驯化过程中各种因素的作用和影响对家蚕遗传育种、资源开发利用等有重要指导意义。目前,对驯化的农作物,如水稻、玉米、大麦和小麦的驯化研究已经非常深入,对其驯化模式、驯化相关基因的探测已有大量的报道。家蚕驯化相关基因和驯化历史的研究仍然处于初步阶段。本研究通过用传统测序方法对家蚕和野蚕10个核基因进行测序,通过多态性分析、中性检验、系统发生分析、连锁不平衡分析和溯祖模拟分析,对家蚕驯化模式进行研究,主要的研究内容和结果为：1.家蚕核苷酸多态性通过对家蚕和野蚕10个核基因的多态性分析发现,在驯化过程中,家蚕的多态性明显降低：家蚕的核苷酸多态性为0.01049(πtota)或0.01011((?)w),野蚕为0.01641(πtota)或0.02041((?)w)。与野蚕相比,家蚕的多态性能够降低了36.1-50.4%,家蚕多态性降低的水平与主要农作物多态性降低的水平一致。10基因中的2个(DefA基因和HATPS基因),家蚕和野蚕的的多态性差异显著,由于HATPS基因是已知的驯化的靶基因,暗示DefA基因是驯化相关基因。2.中性检验采用Tajim’s D检验对家蚕和野蚕进行分析。发现家蚕平均Tajim’s D值大于野蚕,表明家蚕经历了一次近期的群体扩张事件,这与典型的驯化物种的进化趋势一致。3个基因(AchE、ER和DefA)有显著的Tajima’s D,值得进一步关注。MK检验和HKA检验的结果不显著,表明家蚕和野蚕亲缘关系极近,使基于种间分歧度的检验方法难以奏效。3.系统发生分析和连锁不平衡分析对10个基因的系统发生分析表明,仅有用DefA基因和已知的驯化的靶基因——HATPS基因建立的系统发育树可以明确区分家蚕和野蚕。连锁不平衡分析的结果也表明DefA基因和HATPS基因具有类似的连锁不平衡模式：家蚕的该基因无连锁不平衡曲线,野蚕的该基因有连锁不平衡曲线。这表明这2个基因具有相同的进化模式,DefA基因可能是驯化的靶基因。4.家蚕驯化瓶颈效应模型构建和靶基因检测采用基于极大似然法的溯祖模拟分析方法,建立家蚕驯化的瓶颈效应模型并进行似然比检验,探测驯化的靶基因。家蚕的瓶颈强度参数k=1.5,小于其他驯化物种,表明家蚕驯化的瓶颈效应较农作物更为严重。对似然曲线的分析和似然比检验共同证明10基因中只有DefA基因和HATPS基因是人工选择的靶基因,其余8个基因是中性进化的基因。5.家蚕驯化历史研究采用基于贝叶斯分析的溯祖模拟分析方法,建立了家蚕和野蚕分化的瓶颈效应模型,从中推导出家蚕的驯化符合同域(sympartric)模型。即家蚕在驯化过程中与野蚕存在基因交流,家蚕驯化的起始时间为约7000年前,驯化结束的时间为约5000年前。同时,对不同的溯祖模拟方法进行评价,认为基于极大似然法的溯祖模拟方法分析简便、运算快捷,适用于初步分析驯化物种的瓶颈强度和探寻驯化的靶基因；而基于贝叶斯分析的溯祖模拟方法能够全面考虑物种进化的各个因素,适用于分析和研究物种的进化历史。