【摘 要】
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研究目的:本研究旨在通过基因测序的方法验证SNP rs12913975位点和rs12455792位点与主动脉夹层遗传易感性的相关性;揭示主动脉夹层发病的基因多态性在不同人群中的差异性。研究方法:1.收集病例对照组临床样本,包括在2020年1月至8月就诊于苏州大学附属第一医院心脏大血管外科的104例散发主动脉夹层病人,及81例同时期同院区体检人员的血样;2.提取血液基因组DNA,通过PCR纯化扩增,
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研究目的:本研究旨在通过基因测序的方法验证SNP rs12913975位点和rs12455792位点与主动脉夹层遗传易感性的相关性;揭示主动脉夹层发病的基因多态性在不同人群中的差异性。研究方法:1.收集病例对照组临床样本,包括在2020年1月至8月就诊于苏州大学附属第一医院心脏大血管外科的104例散发主动脉夹层病人,及81例同时期同院区体检人员的血样;2.提取血液基因组DNA,通过PCR纯化扩增,应用Sanger法进行测序;3.根据测序结果,通过SPSS统计软件,分析SNP rs12913975位点和rs12455792位点的等位基因及基因型在夹层病人组及对照组以及各个亚组中的分布差异,结合临床资料进一步分析两个突变位点与主动脉夹层遗传易感性的相关性。研究结果:1.SNP rs12913975位点的等位基因A、G及基因型AA、AG、GG在主动脉夹层组和对照组中分布差异显著（p＜0.05）,携带突变基因型（AA+AG）者主动脉夹层的患病率升高,较野生型（GG）风险系数为2.455（95%CI=1.218-4.948）;2.在Stanford A型夹层和无高血压病史的分组中,rs12913975等位基因及基因型分布在病例组和对照组间存在显著差异（p＜0.05）;3.经二元logistic回归分析,rs12913975位点与夹层发生密切相关;4.rs12455792位点的等位基因T、C及基因型TT、TC、CC在主动脉夹层组和对照组中分布无明显差异（p＞0.1）,各亚组分析中观察到,在50岁以下的分组和无高血压病史的分组中,SNP rs12455792的三种基因型分布存在明显差异（p＜0.05）。结论:1.中国汉族人群rs12913975位点的G＞A突变是主动脉夹层发生的重要风险因素;2.中国汉族人群rs12455792位点的C＞T在50岁以下人群和无高血压病史的人群中与主动脉夹层发病相关性显著。
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