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目的肺癌是世界上与癌症相关的死亡的主要原因之一,肺癌的五年存活率只有15%,而且肺癌每年导致的死亡人数比乳腺癌、胰腺癌、结肠癌和前列腺癌加起来死亡人数还要多。由于肺癌的发病机制尚未明确,且患者早期症状并不明显,往往发现时已经处于肿瘤晚期,因此无法制定针对性治疗方案。按照当前病理学诊断又将肺癌细分为小细胞肺癌、肺腺癌,肺鳞癌等。最常见的肺癌类型为非小细胞肺癌（NSCLC）,约占整个肺癌病例的85%,NSCLC常见亚型包括肺腺癌、肺鳞癌和大细胞癌三种病理组织学亚型,其中肺腺癌和肺鳞癌是临床中最常见的肺癌亚型[2]。表皮生长因子受体（EGFR）是一种具有胞质激酶活性的跨膜蛋白,它将重要的生长因子信号从细胞外环境传导到细胞内,对肿瘤细胞的增殖与转移具有重要影响。并且超过50%的非小细胞肺癌患者表达EGFR。在亚洲人群中,EGFR突变情况作为评估NSCLC病情进展的重要参考指征之一。本研究主要对非小细胞肺癌EGFR不同基因突变类型的临床病理特征进行分析,探讨不同临床病理特征在EGFR不同突变类型中的作用,并分析不同EGFR突变类型的生存率。方法收集2017年-2019年4月就诊于安徽医科大学第一附属医院的已行EGFR检测的非小细胞肺癌患者共254例病例的石蜡包埋组织病理样本。EGFR基因突变状态采用扩增阻滞突变系统（Amplification refractory mutation system,ARMS）法检测,EGFR基因突变检测采用EGFR基因突变检测试剂盒。对其突变状态与临床病理资料进行统计分析,探讨EGFR基因突变状态的病例及临床病理特征。采用kaplan meier曲线统计各亚组EGFR突变型和野生型对行无病生存期（disease free survival,DFS）、无进展生存期（progress free survival,PFS）及总生存期（overall survival,OS）的影响。结果1、254例患者中共检测到EGFR基因突变133例（52.36%）。其中男性48例,女性85例;年龄<60岁47例,≥60岁86例;吸烟患者55例,非吸烟患者78例;肺腺癌123例,肺鳞癌10例;3例筛查到Exon18 G719X突变;58例筛查到Exon19缺失突变;6例筛查到Exon20插入突变;1例筛查到Exon20 S768I突变,1例筛查到Exon20 T790M突变;其中54例筛查到Exon21 L858R突变;4例筛查到Exon21 L861Q突变;4例筛查到Exon21缺失突变。此外,有两例患者携带多位点突变,1例携带Exon18 G719X和Exon21 L816Q突变,1例携带Exon18 G719X和Exon20插入突变。133例EGFR突变患者中,L85R和Exon19-del是最常见的突变类型,分别占比40.60%和43.61%。EGFR突变主要发生在女性、无吸烟史患者。2、本研究共纳入患者254例,其中男性患者87例,EGFR突变共48例,突变率49.48%;女性患者127例,EGFR突变共85例,突变率为66.93%,二者差异有统计学意义（c2=6.930,P=0.008）。60岁以下患者共78例,EGFR突变共47例,突变率60.26%;60岁以上患者共176例,EGFR突变共86例,突变率48.86,二者差异无统计学意义（c2=2.812,P=0.094）。无吸烟史患者共115例,EGFR突变共78例,突变率67.83%;伴吸烟史患者共139例,EGFR突变共55例,突变率39.57%,二者差异有统计学意义（c2=20.146,P=0.000）。肺腺癌患者共178例,EGFR突变共123例,突变率69.10%;肺鳞癌患者76例,EGFR突变共10例,突变率13.16%,二者差异有统计学意义（c2=66.823,P=0.000）。Ia-IIIa期患者共133例,EGFR突变共74例,突变率55.64%;IIIb+IV期患者共121例,EGFR突变共59例,突变率48.76%,二者差异无统计学意义（c2=3.812,P=0.124）。无淋巴结转移患者共120例,EGFR突变共62例,突变率51.67%;淋巴结转移患者共134例,EGFR突变共71例,突变率52.99%,二者差异无统计学意义（c2=2.431,P=0.165）。3、254例患者中共有118例患者发生死亡。其中EGFR突变阳性组死亡45例,死亡率为33.83%;EGFR突变阴性组死亡73例,死亡率为60.33%。二者差异有统计学意义（c2=17.882,P=0.000）。4、利用kaplan meier生存曲线计算EGFR基因突变阳性与OS的关系。EGFR基因突变阳性组生存时间未求出,EGFR基因突变阴性组总生存时间为44个月,两组差异具有统计学意义（P=0.001）。所有254个患者中进行手术切除患者共119例,将这些进行手术切除的患者分为EGFR基因突变阳性组（83例）和EGFR基因突变阴性组（26例）。截止到随访结束,119例患者中共有37例患者复发,其中EGFR基因突变阳性组复发21例,复发率为25.31%,EGFR基因突变阴性组复发11例,复发率为42.31%。利用kaplan meier生存曲线计算EGFR基因突变阳性与PFS的关系。EGFR基因突变阳性组中位PFS为48个月,EGFR基因突变阴性组中位PFS为20个月,两组差异具有统计学意义（P=0.002）。所有254个患者中进行未手术切除患者共135例,将这些未进行手术切除的患者分为EGFR基因突变阳性组（50例）和EGFR基因突变阴性组（85例）。截止到随访结束,两组进展人数共85例,其中阳性组33例,进展率为66.0%;阴性组58例,进展率为68.24%。利用kaplan meier生存曲线计算EGFR基因突变阳性与DFS的关系。EGFR基因突变阳性组中位DFS为43个月,EGFR基因突变阴性组中位DFS为33个月,两组差异具有统计学意义（P=0.0078）。结论1、EGFR基因突变率为52.36%。2、Exon21 L858R和Exon19-缺失突变是最常见的突变类型,分别占比40.60%和43.61%。3、EGFR突变主要发生在女性、无吸烟史患者中。4、EGFR基因突变阳性组OS、PFS和DFS比EGFR基因突变阴性组时间长。