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目的:研究内蒙古地区蒙古族与汉族人群CYP1B1、MPO和NQO1基因多态性分布频率差异以及蒙古族与汉族人群CYP1B1、MPO和NQO1基因多态性与肺癌易感性的关系,同时探讨基因多态性与吸烟、多基因联合多态性在肺癌易感性中的交互作用。 方法:采用PCR-RFLP技术对蒙古族和汉族人群CYP1B1基因L432V位点、MPO基因G463A位点和NQO1基因C609T位点多态性进行检测,并探讨基因多态性与肺癌易感性的关系。 结果:(1)CYP1B1 L432V位点C/C、C/G和G/G基因型在汉族健康人群的分布频率分别为77.14%、18.86%和4.00%,在蒙古族健康人群中分布频率分别为80.29%、15.71%和4.00%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);MPO G463A位点G/G、G/A和A/A基因型在汉族健康人群的分布频率分别为63.71%、30.57%和5.72%,在蒙古族健康人群中分布频率分别为64.86%、30.00%和5.14%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);NQO1 C609T位点C/C、C/T和T/T基因型在汉族健康人群的分布频率分别为28.57%、61.71%和9.72%,在蒙古族健康人群中分布频率分别为30.00%、60.00%和10.00%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)单基因多态性与肺癌易感性关系的研究中发现,在蒙古族和汉族人群中,MPO G/A和A/A基因型有明显降低患肺癌风险性的作用(P<0.05),NQO1 C/T和T/T基因型有明显增加患肺癌风险性的作用(P<0.05),而CYP1B1 C/G和G/G基因型无明显增加患肺癌风险性的作用(P>0.05)。(3)基因多态性联合吸烟分析发现,在蒙古族和汉族人群中,吸烟能增加携带各种基因型个体患肺癌的风险性,其中携带CYP1B1 C/G+G/G基因型、MPO G/G基因型和NQO1 C/T+T/T基因型的吸烟者患肺癌的危险性显著增加(P<0.05)。(4)基因联合分析发现,在蒙古族和汉族人群中,CYP1B1(C/C)/MPO(G/G)基因型组合、CYP1B1(C/G+G/G)/MPO(G/G)基因型组合、CYP1B1(C/G+G/G)/NQO1(C/T+T/T)基因型组合、MPO(G/A+A/A)/NQO1(C/T+T/T)基因型组合、MPO(G/G)/NQO1(C/C)基因型组合和MPO(G/G)/NQO1(C/T+T/T)基因型组合显著增加患肺癌的风险性(P<0.05)。 结论:(1)CYP1B1基因L432V位点、MPO基因G463A位点和NQO1基因C609T位点多态性在内蒙古地区蒙古族和汉族人群中的分布不具有显著差异。(2)MPO G/A和A/A基因型显著降低内蒙古地区蒙古族和汉族人群肺癌的易感性,NQO1 C/T和T/T基因型显著增加内蒙古地区蒙古族和汉族人群肺癌的易感性。(3)CYP1B1 C/G+G/G基因型、MPO G/G基因型和NQO1 C/T+T/T基因型显著增加吸烟者肺癌的易感性,与吸烟在肺癌发生中存在交互作用。(4)CYP1B1(C/C)/MPO(G/G)、CYP1B1(C/G+G/G)/MPO(G/G)、CYP1B1(C/G+G/G)/NQO1(C/T+T/T)、MPO(G/A+A/A)/NQO1(C/T+T/T)、MPO(G/G)/NQO1(C/C)和MPO(G/G)/NQO1(C/T+T/T)基因型组合均显著增加肺癌的易感性。