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目的:分析耳聋基因突变和伴有内耳畸形的重度及极重度感音神经性聋患者人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI)术后3年的听觉言语康复效果,比较不同耳聋基因突变和内耳畸形患者CI术后听觉言语康复效果的差异,探讨耳聋基因突变与CI术后听觉言语康复效果的相关性,揭示内耳形态学变化对CI术后听觉言语康复效果的影响。方法:选取2012~2015年在兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科诊断为重度到极重度感音神经性聋并进行单侧CI的389例患者,其中350例患者进行耳聋基因突变检测,分析不同耳聋突变基因的分布情况。对96例GJB2及SLC26A4基因突变且行单侧CI的患者的植入年龄进行严格匹配,收集术后3年听觉言语康复资料,研究不同基因型、热点突变对CI术后听觉言语康复效果的影响。对64例资料完整的不同内耳畸形的语前聋患者进行分组:前庭水管扩大组、前庭水管扩大合并不完全分隔II型畸形组、其他形态内耳畸形组,选取同期106例进行CI手术且内耳形态正常的患者作为对照组,对患者的植入年龄进行严格匹配,所有患者均收集CI术后3年的听觉言语康复资料,研究不同内耳畸形患者CI术后的听觉言语康复效果。结果:1.350例患者检测到公认的基因突变160例(双基因突变5例),占耳聋患者45.71%(160/350),主要为GJB2及SLC26A4基因突变。GJB2基因突变患者74例,占21.14%(74/350),其中双等位基因(纯合/复合杂合)突变49例,单等位基因突变25例,最常见的突变位点为c.235delC,其次是c.299-300delAT和c.109G>A,等位基因频率分别为9.43%(66/700)、3.86%(27/700)和2.28%(16/700)。GJB2基因的基因型共20种,最常见的是c.235del C/c.235del C和c.235del C/c.299-300del AT,分别占25.67%(19/74)、22.97%(17/74)。SLC26A4基因突变67例,占19.14%(67/350),其中双等位基因突变49例,单等位基因突变18例,最常见的突变位点为c.919-2A>G和c.2168A>G,等位基因频率为9.86%(69/700)和1.28%(9/700)。检测到SLC26A4基因突变的基因型共31种,其中SLC26A4最常见的基因型是c.919-2A>G/c.919-2A>G、c.919-2A>G、c.919-2A>G/c.1229C>T,分别占29.85%(20/67)、11.94%(8/67)和5.97%(4/67)。2.比较96例GJB2和SLC26A4基因突变的语前聋患者的CI术后3年听觉言语康复效果,两组患者在助听听阈0.5 kHz、平均听阈、CAP、SIR结果存在统计学差异,且SLC26A4基因突变组CI术后听觉言语康复效果优于GJB2基因突变组,其余各项无统计学差异。3.比较10例GJB2基因热点突变为c.235delC和15例SLC26A4基因热点突变为c.919-2A>G患者的CI术后听觉言语康复效果,两组患者CI术后在助听听阈0.5 kHz存在统计学差异,且c.919-2A>G组优于c.235delC组。4.389例非综合征性双侧重度及极重度聋的CI患者中内耳畸形占比19.54%(76/389),包括1例单侧畸形。其中前庭水管扩大102耳,占67.55%(102/151),不完全分隔II型6耳,占3.97%(6/151),合并前庭水管扩大及不完全分隔II型28耳,占18.54%(28/151),耳蜗部分发育I型1耳,占0.66%(1/151),耳蜗部分发育III型4耳,占2.64%(4/151),共同腔畸形1耳,占0.66%(1/151),不完全分隔I型7耳,占4.64%(7/151),不完全分隔III型2耳,占1.32%(2/151)。5.比较EVA和EVA+IP-II畸形与其他内耳畸形的CI术后听觉言语康复效果,其他内耳畸形组CI术后听觉言语康复效果较差,但与内耳形态正常组进行对比研究,不同内耳畸形患者CI术后听觉言语康复效果无统计学差异。结论:1.接受CI的重度及极重度非综合征感音神经性聋患者,最常见的耳聋基因突变分别是GJB2和SLC26A4。2.SLC26A4基因突变组CI术后3年听觉言语康复康复效果优于GJB2基因突变组,基因突变类型是影响CI术后听觉言语康复效果的主要因素。3.GJB2和SLC26A4两种基因的热点突变c.235delC和c.919-2A>G患者CI术后听觉言语康复效果无明显差异。4.内耳畸形在先天性重度及极重度感音神经性聋患者中的发病率为19.54%,接受CI手术的内耳畸形以EVA和EVA合并IP-II畸形最常见。5.内耳畸形患者CI术后可取得与内耳形态正常组近似的听觉言语康复效果,内耳形态学异常不是影响CI术后听觉言语康复效果的决定性因素。