由担子菌甘蔗鞭黑粉菌(Sporisorium scitamineum,简称Ssc)引起的甘蔗黑穗病是我国甘蔗生产中最重要病害。Ssc的生活史分为无致病能力的单倍体担孢子阶段和侵染甘蔗的双核菌丝阶段。已有研究表明其配合型基因座是关键的致病基因,两种不同配合型的担孢子形成有致病力的双核菌丝,进而感染甘蔗。配合相关基因是从单倍体转变为双核菌丝的一组关键基因,同时也是致病相关基因。但目前Ssc配合相关基因序列中仅有一个单倍体的配合相关基因序列公开。虽然已有2个Ssc菌株的全基因组序列公开发表或存入公共基因信息库,但该病菌的遗传多样性信息仍非常不足,限制了Ssc致病机理的深入研究。本研究使用Pacbio长片段三代测序结合Illumina二代测序对一对可以配合的甘蔗鞭黑粉菌JG35和JG36进行全基因组测序,通过de novo拼接,获得高质量染色体级别的一对Ssc菌株的基因组序列。通过伴性遗传多样性分析,识别出位于2号染色体上的a1b1和a2b2配合型的基因座的全部基因构成:a1b1配合型的a基因座的基因依次为Lba、mfa3.2、mfa1.3、pra1和rba1,a2b2配合型的a基因座中基因依次为Lba、maf1.3、pra2、lga2、rga2、mfa2.1和rba2基因。确定了2号染色体上与配合基因座紧密连锁的区段,该区段在配合型为a1b1中约为62Kb,在配合型为a2b2中约为70Kb。通过进一步比对发现在配合基因座的a位点各样本的变异超过40%,存在明显的多碱基插入/缺失突变区段。对采集自广东、广西和云南三省区的15个菌株采用Illumina平台进行全基因组重测序。经计算分析,发现这15个菌株以及前期测序的JG35和G36菌株,加上已公开基因模型的Ssc I8菌株和澳大利亚菌株共19个菌株,共同拥有的核心基因(core gene)有5,507个,外壳基因(shell gene)有3,142个,云基因(cloud gene)有3,633个。因此,由这19个菌株中全部的基因所构成的泛基因组所包含的基因总数达到12,282个,约为单个菌株的两倍。泛基因组的确立,可以提供Ssc群体演化的边界,同时也可以明确不同菌株的基因组成以及致病差异的遗传基础。对Ssc转录组数据分析发现,基因转录产物在单倍体和双核菌丝样本中均有可变剪切现象,共有593个基因发生可变剪切。人工培养基上的单倍体与侵染到植物体内的双核菌丝的转录组之间,共有差异表达两倍及以上的基因共1,566个,其中在双核菌丝组表达上调的基因有904个,表达下调的基因有662个。在单倍体中预测出lnc RNA基因206个,在双核菌丝样本中预测出lnc RNA基因356个。通过构建lnc RNA-m RNA结合网络,结合表达差异分析,探讨了lnc RNA调控致病基因表达模式。发现Ssc侵染甘蔗相关的基因主要是功能为抗氧化活性(antioxidant activity)、转录因子结合(transcription factor binding)、蛋白质结合(protein binding)、共生体(symplast)和去毒性(detoxification)的基因。采用与泛基因组分析类似的方法在本研究测序的Ssc样本群体中预测出候选效应物基因共计757个,其中核心效应物基因501个,外壳效应物基因229个,云效应物基因45个。部分效应物基因在不同菌株中表现出多样性。本研究是迄今为止对甘蔗鞭黑粉菌遗传多样性在基因组水平上进行系统分析的首次尝试,其结果可以为深入研究甘蔗鞭黑粉菌的致病机理提供参考。