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目的:探讨BRAFV600E突变和BRAF、TERT蛋白表达在甲状腺微小乳头状癌中的意义。方法:采用荧光定量PCR方法检测甲状腺微小乳头状癌中BRAFV600E的突变情况,同时采用特异性BRAF、TERT单克隆抗体,运用免疫组化Envision二步法检测PTMC中BRAF和TERT蛋白表达情况。比较PTMC与正常甲状腺组织中BRAFV600E表达情况,及BRAFV600E突变和BRAF蛋白表达的相关性。了解BRAF和TERT蛋白表达不同组间与PTMC各自临床病理参数间的关系。结果:对164例PTMC进行BRAFV600E突变检测,BRAFV600E突变者阳性者122例,突变阴性(野生型)42例。本研究中12例作为对照组的癌旁正常甲状腺组织均未见BRAFV600E表达。同时行BRAF蛋白检测,其中BRAF蛋白表达阳性者110例,阴性者54例。两种检测方法吻合系数为K=0.78,P=0.001两种检验方法的吻合程度有统计学意义。BRAFV600E突变与PTMC中原发灶数目、肿瘤原发灶大小、膜外浸润、淋巴结转移、淋巴结转移部位、转移灶大小、转移个数、病理分期III-IV期相关,差异有统计学意义(P<0.05)。164例PTMC患者,根据BRAF蛋白表达和TERT蛋白情况表达分为四个亚组,蛋白表达双阴性20例(12.1%),蛋白表达双阳性64例(39%),仅BRAF蛋白表达56例(34%),仅TERT蛋白表达24例(14.6%)。与蛋白表达双阴性组相比,BRAF蛋白和TERT蛋白双表达时,与患者原发灶数目、腺外浸润、肿瘤原发灶大小、淋巴结转移、淋巴结转移部位、淋巴结转移个数、病理分期III-IV期相关,差异有统计学意义(P<0.05)。仅BRAF蛋白表达时,与患者性别、淋巴结转移、平均淋巴结转移灶大小、淋巴结转移个数、临床分期相关差异有统计学意义(P<0.05),此结果与BRAFV600E突变与PTMC临床病理关系结果相似。仅TERT蛋白表达时,与PTMC侧颈淋巴结相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:BRAFV600E突变是PTMC中常见的分子型改变,具有高度的敏感性,BRAFV600E突变有助于PTMC的鉴别与诊断。BRAFV600E表达与PTMC中原发灶数目、肿瘤原发灶大小、膜外浸润、淋巴结转移、淋巴结转移部位、淋巴结转移灶大小、淋巴结转移个数、病理分期III-IV期相关。共存的BRAF和TERT突变形成了一种新的遗传背景,此类PTMC中具有较差的临床病理结果。TERT和BRAF蛋白可对甲状腺癌微小乳头状癌的术前诊断及手术方式提供很高的指导价值,能够对复发转移风险更高的甲状腺微小乳头状癌做出预判预测。