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目的：
研究内蒙古地区蒙汉人群中细胞色素P4502E1(CYP2E1)RsaI/PstI和DraI位点遗传多态性及其肺癌易感性的关系。
方法：
采用PCR-RFLP等技术对150例健康蒙古族人和150例健康汉族人进行CYP2E1RsaI/PstI和DraI基因多态性的检测，并对64例正常人和64例肺癌患者进行CYP2E1RsaI/PstI和DraI基因型分布频率和交互作用的研究。
结果：
内蒙古地区健康蒙汉族人群CYP2E1基因型频率分布经x2检验，结果没有显著性差异。肺癌组与对照组相比较，携带CYP2E1(c1/c1)基因型的个体患肺癌的危险升高，OR值为2.431(95％CI=1.082～5.460)，经x2检验，结果具有显著性差异(P＜0.05)；携带CYP2E1(DD)基因型的个体患肺癌的危险也升高，OR值为2.778(95％CI=1.358～5.683)，经x2检验，结果具有统计学意义(P＜0.01)。CYP2E1基因多位点联合多态性与肺癌易感性的分析发现，肺癌组与对照组相比较，携带CYP2E1(c1/c2+c2/c2及DC+CC)基因型的个体患肺癌的危险降低，OR值为0.233(95％CI=0.088～0.615)，与CYP2E1(c1/c1及DD)相比较，结果具有显著性差异(P＜0.05)。在吸烟者中，携带CYP2E1(c1/c1)基因型的个体较携带突变基因型的个体肺癌易感性显著增加，经x2检验差异具有统计学意义(OR=2.643，95％CI=0.991～7.045，P＜0.05)，同样CYP2E1(DD)基因型的个体肺癌易感性显著增加，差异具有统计学意义(OR=4.308，95％ CI=1.768～10.494，P＜0.01)。
结论：
内蒙古地区健康蒙汉族人群CYP2E1基因型频率分布没有显著性差异。CYP2E1(c1/c1)和CYP2E1(DD)是内蒙古地区人群肺癌的易感因素，并且CYP2E1(c1/c1+DD)联合突变，可以增加患肺癌的风险。吸烟因素与CYP2E1(c1/c1)和CYP2E1(DD)在肺癌的发生具有协同作用；