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目的: 研究脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病之间的联系,探讨脂联素三个基因位点的突变与血清脂联素浓度及2型糖尿病的相关性。 方法: 首先选择长期居住于内蒙古通辽市,并于2015年1月至2017年2月之间在内蒙古民族大学附属医院经门诊或住院时确诊的初诊的蒙古族2型糖尿病患者136例作为T2DM组,男72例,女64例,同时选取长期居住通辽市的、BMI指数及WHR与T2DM组相一致的健康体检者作为对照组,共144例,男76例,女68例。所有入选对象均无心脑血管并发症及肝肾疾病,排除糖尿病急、慢性并发症患者、肿瘤患者,及4周之内应用可能影响血清脂联素的药物(如噻唑烷二酮类药物)者。2型糖尿病的诊断标准符合1999年WHO的诊断标准。所有入选者均由专人测量身高(cm)、体重(kg)、腰围(cm)、臀围(cm)、血压(mmHg),同时计算腰臀比及体重指数(BMI)。空腹查胰岛素(Fins)、空腹C肽(FCP)及各种生化指标,包括空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),并按HOMA模型计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),公式如下:HOMA-IR=Fins(U/L)×FPG(mmol/L)/22.5。同时抽取3ml静脉血应用ELISA法测定血清脂联素(ANP)水平,并行外周血DNA的提取,行脂联素基因SNP+45、SNP+276检测。所有实验的数据应用SPSS17.0软件进行统计学分析。 结果: 1、T2DM组一般情况与对照组相比,年龄、性别、吸烟史、饮酒史、BMI、WHR均无统计学差异。TG、TC、HbA1c、空腹C肽、空腹血糖、空腹胰岛素有显著性差异。 2、T2DM组SNP+45位点TT、TG、GG三种基因型频率分别为69.1%、19.1%、11.8%,健康对照组同一位点的三种基因型频率为86.1%、10.4%、3.5%。T2DM组SNP+45位点基因型突变频率明显高于健康对照组。T2DM组等位基因频率与对照组相比较,仍明显高于对照组,差异具有统计学意义。 3、SNP+276位点GG、GT、TT三种基因型频率分别为73.6%、11.0%、15.4%,健康对照组同一位点的三种基因型频率为88.2%、4.9%、6.9%。T2DM组SNP+276位点基因型突变频率明显高于健康对照组。T2DM组等位基因频率与对照组相比较,仍明显高于对照组,差异具有统计学意义。 结论: (1)蒙古族人群中,与健康对照组相比,即使BMI指数相一致,T2DM患者脂代谢紊乱更严重; (2)SNP+45T>G及SNP+276G>T为2型糖尿病的危险基因型; (3)携带以上危险基因型蒙古族人群更易患2型糖尿病。