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目的：通过检测皖北地区汉族人群中Graves’ disease(GD)初诊患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）基因的启动子-318位点C/T单核苷酸多态性和3’非翻译区之外终止密码子CT60位点A/G单核苷酸多态性的分布，并把CTLA-4基因单核苷酸多态性与Graves眼病（GO）的发病做相关性分析，以探讨皖北地区汉族人群CTLA-4基因单核苷酸多态性与GD、GO遗传易感性的关联。方法：实验对象均是出生并生活于皖北地区、彼此无亲缘关系的汉族人，分为初诊GD组（102例）和对照组（健康人80例），其中GD组根据有无GO发生再分为GO亚组（37例）和无突眼GD亚组(65例)。抽取外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片断多态性（PCR-RFLP）分析基因型。比较组间基因型分布和等位基因频率。结果：1、CTLA-4基因的启动子-318位点C/T基因型频率在GO亚组高于无突眼GD亚组，分别为40.5%、12.3%,组间比较差异有显著性，χ~2=13.063，p=0.000。T等位基因型频率在GO亚组高于无突眼GD亚组，分别为23.0%、10.8%，组间比较差异有显著性，χ~2=5.45，p=0.020。2、在CTLA-4基因的3，非翻译区外终止密码子CT60G/G基因型频率在GD组高于对照组，分别为73.5%、53.8%，组间比较差异有显著性，χ2=7.694，P=0.006。G等位基因频率在GD组高于对照组，分别为85.5%、75.6%，组间比较差异有显著性，χ~2=6.092，p=0.014。结论：1、CTLA-4基因启动子-318位点C/T单核苷酸多态性与皖北地区汉族人群GO的发病相关联，T等位基因可能是GO的易感基因；但该位点与皖北地区汉族人群GD的遗传易感性无关联。2、CTLA-4基因3’非翻译区外终止密码子CT60位点A/G单核苷酸多态性与皖北地区汉族人群GD的遗传易感性相关联，G等位基因可能是GD的易感基因；但该位点与皖北地区汉族人群GO的发病无关联。