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目的:本论文研究基于导师长期的临床实践,以中医学辨证理论为指导,以历代文献为依据,并结合现代医学对ApoE基因多态性及其与缺血性脑卒中关系的认识,通过临床观察,探讨缺血性脑卒中中医辨证分型与ApoE基因多态性的相关性,为全面探析缺血性脑卒中中医证型遗传基因方面的依据打下基础,进而为缺血性脑卒中的中西医早期诊断、分型、评计预后,早期干预,确立治法,选方用药提供依据。方法:缺血性脑卒中病例组通过搜集2006年8月～2008年12月江苏省中医院老年科病房及门诊缺血性脑卒中患者,按中西医双重标准分辨其分类、分型。对照组为同期就诊的健康患者。采集纳入者2ml静脉血,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测ApoE基因型在各组的分布情况。进行统计学分析。结果:1.病例组80例中风火上扰证30例(占总数的37.5%),痰瘀阻络证33例(41.25%),阴虚血瘀证17例((21.25%)。ApoE基因多态性检测共检出E2/E3、E4/E2、E4/E3三种杂合子和E2/E2、E3/E3、E4/E4两种纯合子,以E3/E3纯合子占大多数;等位基因频率则以ε3最高,占70.53%。2.病例组ApoE3/4基因型脑卒中病例组基因频率明显高于健康对照组(P＜0.01),ApoE3/3基因型脑卒中疾病组基因频率明显低于健康对照组(P＜0.01)。观察组ApoEε4等位基因频率明显高于健康对照(P＜0.05),ApoEε3等位基因频率明显低于对照组(P＜0.01),差异有明显统计学意义。3.病例组各证型间相同基因型两两比较,风火上扰证和痰瘀阻络证E3/E3表型分布具有统计学差异(P＜0.01)。其它各基因表型对照组与病例组各证型比较均无明显统计学差异(P＞0.05)。各证型间相同等位基因两两比较,风火上扰证和痰瘀阻络证ApoEε3等位基因频率比较具有统计学差异(P＜0.01),风火上扰证和阴虚血瘀证ApoEε4等位基因频率比较具有统计学差异(P＜0.05)。阴虚血瘀证ApoEε3基因分布频率明显降低(P＜0.01),而ε4等位基因的基因频率明显高于对照组(P＜0.05),差异具有统计学意义。结论:1.ε4等位基因是缺血性脑卒中发病的危险因素,而ε3等位基因可能具有保护作用。与正常对照组相比,ε4等位基因可加重缺血性脑卒中的危险性。2.缺血性脑卒中患者中阴虚血瘀证与含有的ε4等位基因之间具有相关性。ε4等位基因可能是缺血性脑卒中患者阴虚血瘀证的易感基因。3.与缺血性脑卒中相关的ApoE基因多态性可以通过相关临床表型的表达间接影响中医中风的临床症候,即:表达相同证候的不同患者可能存在有某种程度的遗传相似性,而遗传基因的不同可能是某些证候的遗传易感因素。