目的：重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是由抗乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor, AchR)自身抗体介导的器官特异性自身免疫病。由于其发病机制多样,因此目前为止其发病机理还没有完全弄清。本实验主要是通过对突触受体相关蛋白(receptor-associated protein at the synapse, rapsyn)基因分析找出其与MG发病的相关性,发现多态位点并且找出该突变基因与MG病情严重程度相关性。方法：选取33例临床上确诊的MG患者,从外周血提取DNA,通过PCR扩增出rapsyn的第3和第5外显子基因,测序并与野生型rapsyn基因进行比较,找出多态位点。取51例正常汉族人的血液以同样的方法进行PCR扩增,同样与野生型rapsyn基因对照进行比较。找出各等位基因的频率进行比较分析,研究这两个外显子基因多态位点并且找出与MG疾病严重程度的关系。结果：通过与野生型基因序列比较发现第3外显子在患者与正常人中都存在单核苷酸多态性(SNP),第3外显子碱基由T变成G,导致相应氨基酸序列由第45位L(亮氨酸)变成R(精氨酸),正常组51例有26例碱基改变,等位基因T基因频率为65.7%,等位基因G基因频率为34.3%。患者组33例有19例碱基改变,等位基因T基因频率为66.7%,等位基因G基因频率为33.3%。根据统计学分析发现正常组与患者组之间突变率与等位基因频率比较均无统计学意义。而与野生型基因序列比较发现第5外显子在患者与正常人中未发现多态位点,正常组与患者组比较也无区别,不存在多态位点。通过数据分析显示第3外显子基因突变与MG发病没有相关性,这种突变正常人要高于患者,因此有可能是一种保护型基因。结论：通过统计学分析发现第3外显子基因多态不是导致患者发病的原因,患者发病与多态位点并无明显的相关性。并且发现第3外显子多态是一种新的多态位点,在此之前没有相关报道。第5外显子不存在多态位点,与疾病之间无相关性。