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目的：研究贵州人群癫痫患者CYP2C9和CYP2A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响，为癫痫患者优化治疗方案，提高疗效，降低不良反应，实现以基因为导向的丙戊酸钠药物治疗个体化用药提供理论依据。 方法：收集160例癫痫患者的一般生物学资料和临床常规监测的丙戊酸钠稳态血药谷浓度数据。提取血样中白细胞的DNA，用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性技术（PCR-RFLP）检测CYP2C9的基因型，用巢式PCR方法分析CYP2A6的基因型。根据160例患者不同的基因型，将其分为六组：G1组为CYP2C9*1/*1合并CYP2A6*1/*1，G2组为CYP2C9*1/*1合并CYP2A6*1/*4，G3组为CYP2C9*1/*1合并CYP2A6*4/*4，G4组为CYP2C9*1/*3合并CYP2A6*1/*1，G5组为CYP2C9*1/*3合并CYP2A6*1/*4，G6组为CYP2C9*1/*3合并CYP2A6*4/*4。分别求算各组患者每日公斤体重剂量与稳态血药谷浓度的比值，即丙戊酸钠的清除率（CL/F）。采用完全随机单因素方差分析推算不同基因型对丙戊酸钠清除率和血药浓度的影响。 结果： 1.160例患者中，16岁以下有109例，全身强直-阵挛性发作占67.89％，尤其以1～6岁发病率较高，占该年龄组的77.08%。 2.1～3岁患者低于有效浓度的比例最高，占该年龄组58.33%。4～6岁患者低于有效浓度的比例为29.17%，6岁以上患者低于有效浓度的比例为15.19%。 3.血肌酐降低的发生率较高（占40.00%），尿素氮也有一定比例降低（占3.13%），主要是24岁以下的患者。红细胞、红细胞压积、血红蛋白、中性粒细胞百分比和血小板也呈现不同比例降低，其中以中性粒细胞降低最为明显。 4.160例患者中，G1、G2、G3、G4、G5、G6组人数分别为55、58、7、23、16和1。六组患者稳态血药谷浓度分别为：（69.62±22.78）、（65.95±25.58）、（79.16±22.92）、（65.52±28.36）、（72.46±32.81）、（48.10）μg/mL；清除率分别为（17.70±8.33）、（17.31±6.49）、（14.51±4.56）、（14.27±4.20）、（17.66±10.42）、（13.64）mL·h-1·kg-1。 5.160例患者中，CYP2C9*3和CYP2A6*4等位基因突变率分别为12.50%和28.13%，不同基因型患者丙戊酸钠清除率和血药浓度差异无统计学意义，汉族患者中不同基因型患者丙戊酸钠清除率和血药浓度差异也无统计学意义。 结论： 1.CYP2C9*3等位基因在贵州地区癫痫患者中的突变率为12.50%，与文献报道的东方人CYP2C9*3等位基因突变率10%接近；CYP2A6*4等位基因在贵州地区癫痫患者中的突变率为28.13%，高于文献报道的中国人CYP2A6*4等位基因突变率15.1％。 2.CYP2C9*3和CYP2A6*4等位基因突变对丙戊酸钠清除率和血药浓度无明显影响，差异无统计学意义。 3.长期服用丙戊酸钠可使癫痫患者血肌酐浓度降低，是本课题研究发现的一个未见报道的丙戊酸钠不良反应，也可能是诱发其他不良反应的一个机制，对指导合理用药具有很好的临床意义。