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目的酒精性肝病(alcoholicliverdisease,ALD）作为一种遗传-行为-环境相互作用导致的疾病,其发病机制非常复杂,包括酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝硬化三种主要病理类型。近年来,国外许多研究指出PNPLA3（rs738409)基因多态性与ALD的脂肪代谢、肝脏炎症、肝纤维化密切相关,但是目前国内尚缺乏PNPLA3基因多态性与ALD的相关性的大样本病例对照研究,因此我们分析山西地区人群中ALD患者的PNPLA3（rs738409)基因多态性,并探讨PNPLA3基因多态性是否是ALD发病的高危因素。方法分别收集120例ALD患者和86例健康对照组的外周静脉抗凝血.应用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增。通过基因测序方法明确PNPLA3（rs738409)基因类型。通过Hardy-weinbeurg遗传平衡定律分析两组的基因型是否具有群体代表性,通过非条件Logistic回归分析明确该基因变异与ALD发病之间的相关性。采用单因素方差分析明确该基因多态性与肝脏损伤指标及肝纤维化指标是否具有相关性。结果PNPLA3rs738409存在三种基因型，分别为CC、CG、GG，各基因型在ALD组和健康对照组的频率分布有统计学意义(X2=7.195,P<0.05)。非条件Logistic回归模型分析显示:GG基因携带者较CC基因携带者发生ALD的比值比(OR)为3.81(95%CI:3.03-4.79,P<0.05)。且GG基因型的ALD患者肝纤维化指标明显高于GC、CC组（F=13.35.p<0.001）。但各基因型的AST、ALT、GGT未见明显差异（F分别为0.3、1.667、1.682，P值均大于0.05）。结论:rs738409基因表型与ALD发病具有相关性，,是决定ALD个体遗传易感性的重要因素。且该基因多态性与肝纤维化风险相关。但未发现该基因多态性与肝细胞炎症具有相关性。