【摘 要】
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研究背景和目的：多发性硬化（Multiple sclerosis,MS）是中枢神经系统的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,其发病机制涉及遗传和环境等多种因素.在遗传因素中,人类白细胞抗原（human leukoc
【出 处】
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中日友好医院 中日友好临床医学研究所
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研究背景和目的：多发性硬化（Multiple sclerosis,MS）是中枢神经系统的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,其发病机制涉及遗传和环境等多种因素.在遗传因素中,人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）与发病的关系在高加索人种中最显著,在其他人种的研究中却有很大差异,亚洲人尤其中国人HLA亚型与MS的关联尚不明确.与西方人比较,亚洲人MS以脊髓损害多见,这种病变部位上的差异可能与遗传背景有关.该文采用序列特异性引物-聚合酶链反应（Sequence specific primer-Polymerase chain reaction,PCR-SSP）方法对中国人MS进行HLA-DR基因分型,探讨国人HLA基因型与MS的关联,并探讨人种和地区间的差异.研究方法：30例多发性硬化（包括两对双生子MS及其家系）均为汉族、北方人,根据Poser等的标准诊断,符合临床或实验室支持的“确诊”或“很可能”是MS.40例对照组为无神经系统症状和体征的查体者.取外周血提取DNA,应用PCR-SSP方法进行HLA-DRB1基因分型.X<2>检验和t检验对实验结果进行统计分析.结论：单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异证明遗传因素在MS发病中起一定作用,国人MS与HLA-DRB1等位基因的关联与西方人不同,DR12可能是中国人视神经脊髓炎型MS的易感基因,关联基因的差异可能是东西方MS病变部位不同的原因.
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