非综合征性唇腭裂(Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是人类最常见的先天畸形之一,可分为唇裂伴(不伴)腭裂(cleft lip with or withoutpalate,CL/P)和单纯性腭裂(cleft palate only,CPO)。国外新生儿唇腭裂发病率约为0.1%,而在我国的发生率约为0.12%。NSCL/P的发病机制目前还不明确,是一种多基因复杂遗传疾病,是几个微效基因与环境因素相互作用的结果。到目前为止,约有20个基因发现与非综合征性唇腭裂的病因有关。目前基因定位和其分析方法是研究非综合征性唇腭裂病因学的热点。定位和鉴定其易感基因,对于阐明唇腭裂发病过程的分子遗传机理具有重要的科学意义。MSX1基因位于4p16.1染色体上,含2个外显子及1个内含子。MSXl作为核转录因子,具有促进生长发育和抑制分化的作用,是器官发育过程中的主调控基因。目前为止,只有MSX1基因,不仅在小鼠胚胎头面部发育时期有表达,敲除该基因后,小鼠出现腭裂。因地区环境和种族差异的影响,MSX1基因在国内外不同文献的结果不尽一致。作者通过162例非综合性唇腭裂患着和195名对照着,研究MSX1的遗传多态性与非综合性唇腭裂的相关性。目的:研究同源异型盒基因1 (muscle segment homeobox1, MSX1)A274V多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在162例非综合征性唇腭裂患者和195例正常对照中,对MSX1基因A274V单核苷酸多态性(SNP,rs62636562)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用SPSS17.0和UNPHASED3.0软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:MSX1 A274V多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;MSX1 A274V位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(χ等2=5.034,P=0.025)。在NSCL/P组中T等位基因的频率明显高于对照组。结论:MSX1 A274V多态性位点与中国人群非综合征性唇腭裂形成有相关性。