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目的:探讨喉鳞状细胞癌与MGMT启动子区p53基因5’端上游序列单核苷酸多态性的相关性,探讨p53基因5’端上游序列单核苷酸多态性组成的两个单体型与喉癌的相关性,为喉鳞状细胞癌的发病提供遗传标记。方法:采用基因小测序法(SNaPshot法)检测96例喉鳞状细胞癌和102例对照人群的MGMT启动子区、p53基因5’端上游序列位点的4个单核苷酸多态性位点(rs1625649、rs2287499、rs2287498、rs228797)基因型,计算并比较两组人群基因型频率和等位基因频率,应用HaploView4.2计算rs2287499、rs2287498、rs228797连锁程度及单体型频率,对纳入对照人群的4个位点进行哈迪-温伯格平衡检验。实验所有数据采用SPSS17.0统计软件对实验数据采用卡方检验进行统计,检验水准a=0.05,设定p<0.05为差异具有显著性。结果:MGMT启动子区和p53基因5’端上游序列位点的4个单核苷酸多态性位点rs1625649、rs2287499、rs2287498、rs228797在人群中均具有多态性,4个位点的基因型在病例组和健康对照组间差异没有统计学意义(X2值分别为4.47、0.98、1.67、4.68,P值均>0.05),MGMT启动子区位点rs1625649的等位基因频率在病例组和健康对照组间差异有统计学意义(X2值为5.77,P<0.05),p53基因5’端上游序列位点rs2287499、rs2287498、rs228797等位基因频率在病例组和健康对照组间差异没有统计学意义(X2值分别为1.11、1.56、3.36,P值均>0.05)。rs2287499、rs2287498、rs228797可分为两种单体型,两种单体型在病例组和健康对照组间差异没有统计学意义(X2值为1.46,P值均>0.05)结论:MGMT基因多态位与喉癌发病可能相关。