目的：探讨血清癌胚抗原（CEA）水平对晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者EGFR基因突变状态和一线口服吉非替尼治疗效果的预测价值。方法：回顾性分析76例一线口服吉非替尼治疗的晚期NSCLC患者的临床资料，实时荧光定量PCR法（ARMS法）检测患者肿瘤组织中EGFR基因突变情况，电化学发光免疫法测定患者血清CEA水平，电话或门诊随访患者生存情况，分析上述患者血清CEA水平与EGFR基因突变情况的相关性，进一步分析临床因素与口服吉非替尼治疗效果的关系。结果：晚期NSCLC患者的EGFR突变类型与性别、病理类型及血清CEA水平具有相关性，即女性、腺癌、血清CEA≥5ng/ml的患者突变率高（2值分别为4.413、4.956、6.105，P值分别为0.036、0.026、0.013。进一步分析显示随着血清CEA水平的增高EGFR突变率亦随之增高，（2=11.05，P＝0.004）。CEA曲线下面积为0.723，95%CI为0.609-0.838，曲线下面积差异有统计学意义（P=0.001）。晚期NSCLC患者吉非替尼近期有效率与血清CEA水平、性别及EGFR突变状态密切相关（P＜0.05）。Kaplan-Meier生存曲线显示，治疗前血清CEA水平对患者的PFS有显著影响，CEA水平升高患者的PFS较长（P＝0.021）。Cox多因素生存分析提示Iressa治疗前EGFR突变状态、吸烟史及血清CEA水平是影响患者PFS的独立因素（P＜0.05）。结论：血清CEA水平不仅是NSCLC患者EGFR突变状态的预测指标之一，而且可以作为预测晚期NSCLC患者服用吉非替尼的疗效指标。