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目的:探讨DIP2A基因多态性与儿童汉语阅读障碍易感性的关系,为阐明阅读障碍的发病机制及开展预防干预措施提供科学依据。方法:1.本研究采用病例-对照研究的方法,选取“阅读环境与阅读障碍研究”项目中409名汉语阅读障碍儿童和410名阅读能力正常儿童。对其问卷信息进行描述统计分析,以探究影响阅读障碍发生的家庭环境因素。2.采集研究对象的口腔上皮细胞以提取基因组DNA。根据DIP2A基因生物学信息筛选其功能性常见变异位点,并通过Sequenom Mass Array系统对其多态性进行检测。通过拟合优度c2检验判断基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;使用c2检验比较病例组和对照组等位基因和基因型频率分布。采用非条件logistic回归模型分析DIP2A基因单核苷酸多态性(SNP)与阅读障碍易感性的关系。所有统计分析采用SPSS13.0软件包实现。结果:1.因13个儿童DNA样本未能成功基因分型(6个病例,7个对照),故最终纳入研究的对象为403名阅读障碍组儿童和403名对照组儿童。性别和年龄在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(c2性别=0.010,P性别=0.919;t年龄=0.852,P年龄=0.394)。2.结构方程模型结果显示儿童家庭经济社会水平影响家庭阅读环境的营造,进而影响汉语阅读障碍的发生(该模型中比较适配指数CFI为0.976,规准适配指数NFI为0.968,渐进残差均方和平方根RMSEA为0.058)。3.根据DIP2A基因易感位点的筛选条件和基因型分型结果,仅rs2255526和rs16979358位点纳入研究分析。rs2255526等位基因频率在病例组和对照组之间分布差异具有统计学意义(c2=5.09,P=0.024),各基因型频率在两组之间分布差异无统计学意义(c2=5.28,P=0.071)。rs16979358位点的等位基因频率和各基因型频率分布在两组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。调整年龄、性别的影响后,rs2255526位点携带基因型GG个体发生阅读障碍的风险是携带基因型为AA个体的1.833倍(OR=1.833,95%CI=1.043-3.223,P=0.035)。加性模型显示,携带等位基因G是发生阅读障碍的危险因素(OR=1.297,95%CI=1.036-1.623,P=0.023)。显性模型中,基因型为AG+GG的个体与基因型为AA个体相比,其发生阅读障碍的危险性升高,差异接近统计学意义(OR=1.314,95%CI=0.992-1.741,P=0.057)。隐性模型中,携带基因型GG的个体发生阅读障碍的风险是基因型AA+AG个体的1.677倍,差异亦接近于统计学意义(OR=1.677,95%CI=0.967-2.908,P=0.066)。此外,本研究未发现rs16979358位点的多态性与阅读障碍的易感性有关(P>0.05)。结论:DIP2A基因rs2255526位点的多态性可能是汉语阅读障碍的遗传易感因素之一。